1. Актуальність спадкової патології



Дата конвертації03.06.2016
Розмір445 b.



1.Актуальність спадкової патології.

  • 1.Актуальність спадкової патології.

  • 2.Завдання медичної генетики.

  • 3. Фактори ризику розвитку спадкової патології.

  • 4. Класифікація спадкових захворювань.

  • 5.Методи вивчення спадкової патології.

  • 6. Завдання медико-генетичного консультування.

  • 7. Типи успадкування.

  • 8. Загальна характеристика спадкової патології.

  • 9. Покази до медико-генетичного консультування.



Частота вродженої та спадкової патології сягає 3 – 5% від загальної кількості новонароджених і залишається з людиною на все життя.

  • Частота вродженої та спадкової патології сягає 3 – 5% від загальної кількості новонароджених і залишається з людиною на все життя.

  • За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням внаслідок уродження хромосом.

  • Ще у 15% дітей вади розвитку виявляються протягом перших 5 – 10 років життя.



Генетичні хвороби та грубі аномалії розвитку плода обумовлюють до 60% мимовільних викиднів у першому триместрі вагітності. Нажаль, переважна частина спадкової і вродженої патології має летальний характер; крім цього, 2% усіх живих новонароджених мають вроджені вади розвитку, які потребують хірургічного або косметологічного виправлення.

  • Генетичні хвороби та грубі аномалії розвитку плода обумовлюють до 60% мимовільних викиднів у першому триместрі вагітності. Нажаль, переважна частина спадкової і вродженої патології має летальний характер; крім цього, 2% усіх живих новонароджених мають вроджені вади розвитку, які потребують хірургічного або косметологічного виправлення.

  • Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.



I. Спадкові аномалії – це велика група вад розвитку, при яких дефект закладений в генах і передається по спадковості.

  • I. Спадкові аномалії – це велика група вад розвитку, при яких дефект закладений в генах і передається по спадковості.

  • II. Вроджені аномалії – це вади розвитку, які плід набуває під час внутрішньоутробного розвитку.



Іонізуюче випромінювання (рентгенівські промені, радіоактивні ізотопи).

  • Іонізуюче випромінювання (рентгенівські промені, радіоактивні ізотопи).

  • Інфекції, перенесені під час вагітності (особливо в першому триместрі).

  • Лікарські препарати, які приймає вагітна.

  • Шкідливі звички(алкоголь, нікотин, наркотики).

  • Хімічні препарати.



Генетика від грецького слова «genetikos» (що означає народження, походження). Цю назву в 1906 році запропонував англійський вчений Г. Бетсон.

  • Генетика від грецького слова «genetikos» (що означає народження, походження). Цю назву в 1906 році запропонував англійський вчений Г. Бетсон.

  • Медична генетика - наука, що вивчає роль спадковості і мінливості в патології людини, закономірності передачі з покоління в покоління спадкових хвороб, розробляє методи діагностики спадкової патології.

  • Клінічна генетика - це прикладний розділ медичної генетики, тобто застосування досягнень медичної генетики до медичних проблем у пацієнтів або в їх сім'ях.



Вивчення причин виникнення спадкових захворювань і синдромів.

  • Вивчення причин виникнення спадкових захворювань і синдромів.

  • Вивчення характеру їх спадкування в сім'ях і розповсюдження в популяціях.

  • Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології.

  • Вивчення специфічних процесів на клітинному і молекулярному рівнях.

  • Розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).



1. Клінічна генетика.

  • 1. Клінічна генетика.

  • 2. Цитогенетика.

  • 3.Молекулярна генетика.

  • 4. Біохімічна генетика.

  • 5.Популяційна генетика.

  • 6. Генетика розвитку.

  • 7. Імуногенетика.

  • 8.Вивчення геному людини.



Спадкові ( хромосомні, генні).

  • Спадкові ( хромосомні, генні).

  • Зумовлені впливом шкідливих факторів зовнішнього середовища (травми, опіки).

  • Зумовлені спадковою схильністю і дією провокуючих факторів зовнішнього середовища (цукровий діабет, виразкова хвороба, пухлини).



Хромосомні-обумовлені порушеннями кількості і структури хромосом.

  • Хромосомні-обумовлені порушеннями кількості і структури хромосом.

  • Генні-обумовлені порушенням в структурі генів.



1. Хромосомні хвороби.

  • 1. Хромосомні хвороби.

  • Аномалії статевих хромосом.

  • - Синдром Клайнфельтера



синдром Шерешевського-Тернера

  • синдром Шерешевського-Тернера

  • синдром трисомії Х











II. Генні хвороби.

  • II. Генні хвороби.

  • Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, гомоцистінурія, гістидінемія).

  • Спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія).

  • Порушення ліпідного обміну (ліпідози).

  • Порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози).



Фенілкетонурія – вроджене порушення обміну амінокислот, що характеризується підвищенням рівня фенілаланіну в плазмі крові і проявляється розумовою відсталістю, внаслідок токсичного впливу на мозок фенілаланіну і його похідних.

  • Фенілкетонурія – вроджене порушення обміну амінокислот, що характеризується підвищенням рівня фенілаланіну в плазмі крові і проявляється розумовою відсталістю, внаслідок токсичного впливу на мозок фенілаланіну і його похідних.

  • В основі захворювання лежить порушення перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин, внаслідок відсутності чи зниження активності ферменту фенілаланінгідроксилази.



Генеалогічний.

  • Генеалогічний.

  • Цитогенетичний.

  • Близнюковий.

  • Популяційно-статистичний.

  • Біохімічний.

  • Дерматогліфіки.

  • Дослідження амніотичної рідини.



Генеалогічний метод є одним із найдавніших методів, був введений у науку в кінці XIX ст. англійським антропологом і психологом Ф. Гальтоном.

  • Генеалогічний метод є одним із найдавніших методів, був введений у науку в кінці XIX ст. англійським антропологом і психологом Ф. Гальтоном.

  • Суть його полягає у тому, щоб з'ясувати родинні зв'язки і прослідкувати наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у даній сім'ї.

  • Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу.



Збирання даних починається з пробанда-особа, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова дитина – носій якої-небудь ознаки, або особа, яка звернулась за порадою до лікаря-генетика.

  • Збирання даних починається з пробанда-особа, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова дитина – носій якої-небудь ознаки, або особа, яка звернулась за порадою до лікаря-генетика.

  • Брати і сестри пробанда – сибси.

  • Зліва від родоводу позначають римськими цифрами покоління зверху вниз.

  • Потомство одного покоління (сибси) розташовують в одному горизонтальному ряду у порядку народження (зліва направо).

  • Для складання родоводу використовують 3-4 покоління.





репродуктивний анамнез (перелік усіх вагітностей і їх наслідків) з урахуванням ймовірної можливості близької спорідненості шлюбу;

  • репродуктивний анамнез (перелік усіх вагітностей і їх наслідків) з урахуванням ймовірної можливості близької спорідненості шлюбу;

  • соматична та інфекційна (в тому числі венерична) патологія, особливо хвороби, перенесені під час вагітності;

  • контакт з екзогенними шкідливими чинниками до і під час вагітності (іонізуюче випромінювання, токсичні хімічні речовини, тривале лікування сильнодіючими медикаментами);

  •  

  • національна та вікова структура сім'ї, в тому числі і батьків у період народження дітей і при появі ознак захворювання;

  • соціальні і побутові умови та шкідливі звички.



наявність в сім'ї встановлених спадкових захворювань або дефектів розвитку;

  • наявність в сім'ї встановлених спадкових захворювань або дефектів розвитку;

  • хронічні захворювання нез'ясованої етіології;

  • розумова відсталість нез'ясованої етіології (не пов'язана з пологовою травмою, нейроінфекцією, епілепсією), особливо в поєднанні з іншими вадами розвитку;

  • відставання у фізичному розвитку, в тому числі гіпотрофія, анорексія і хронічні розлади травного тракту нез'ясованої етіології;



природжені аномалії кісток у дітей, особливо у поєднанні з вадами розвитку очей, серцево-судинної системи і опорно-рухового апарату;

  • природжені аномалії кісток у дітей, особливо у поєднанні з вадами розвитку очей, серцево-судинної системи і опорно-рухового апарату;

  • сімейні випадки бронхолегеневої патології, рання смертність дітей від пневмонії або меконієвого ілеуса; поєднання хронічної легеневої патології з розладами процесу травлення;

  • природжені та сімейні форми глухоти, поєднання глухоти з патологією нирок;

  • аномальна будова статевих органів, особливо у поєднанні з природженою функцією наднирникових залоз і явищами токсикозу і ексикозу;

  • сімейні випадки захворювань сечовидільної системи, зміна кольору, запаху сечі;

  • депігментація шкіри, пігментні плями.



Генеалогічний аналіз: встановлення генетичних закономірностей.

  • Генеалогічний аналіз: встановлення генетичних закономірностей.

  • Спочатку необхідно встановити, чи носить ознака спадковий характер. Якщо яка-небудь ознака зустрічалася у родоводі кілька разів, то можна думати про її спадкову природу.

  • У випадку виявлення спадкового характеру ознаки необхідно встановити тип успадкування.



(метод хромосомного аналізу) - ґрунтується на мікроскопічному дослідженні структури і кількості хромосом.

  • (метод хромосомного аналізу) - ґрунтується на мікроскопічному дослідженні структури і кількості хромосом.





визначення Х та У статевого хроматину;

  • визначення Х та У статевого хроматину;

  • вивчення каріотипів організмів;

  • уточнення числа хромосомних наборів, кількості і морфології хромосом для діагностики хромосомних хвороб;

  • складання карт хромосом;

  • для вивчення геномного і хромосомного мутаційного процесу;

  • вивчення хромосомного поліморфізму в людських популяціях.



Вивчення хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії метафази, коли хромосоми мають більш чітку структуру.

  • Вивчення хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії метафази, коли хромосоми мають більш чітку структуру.

  • Методи: прямий - в якості матеріалу використовують клітини кісткового мозку та ембріону, непрямий-клітини шкіри, лейкоцити крові.

  • Вивчення каріотипу дозволяє точно встановити наявність хромосомної аномалії.



Вік жінки до 17 і понад 35 років.

  • Вік жінки до 17 і понад 35 років.

  • Наявність хромосомної патології в одного з батьків.

  • Народження попередньої дитини з хромосомною патологією.

  • Результати УЗД, що припускають хромосомну патологію у плода.

  • Низький рівень α-фетопротеїну у сироватці крові вагітної.

  • Тератогенний вплив на плід.

  • Спонтанні викидні на ранніх термінах вагітності.

  • Безпліддя в анамнезі.

  • Захворювання, зчеплені зі статтю.



Відомо понад 1000 спадкових захворювань обумовлених дефектами обміну речовин:

  • Відомо понад 1000 спадкових захворювань обумовлених дефектами обміну речовин:

  • амінокислотного обміну

  •  вуглеводного обміну;

  • ліпідного обміну;

  • стероїдного обміну;

  • пуринового і піримідинового обмінів;

  • аномалії обміну металів;

  • обмін речовин в еритроцитах і порушення їх обміну та ін.



Методи:

  • Методи:

  • • визначення структури аномального білка (структурних білків або ферментів, таких, як аномальні гемоглобіни, несправжня холінестераза),

  • • визначення проміжних продуктів обміну, які з'являються внаслідок генетичного блоку прямої реакції обміну. Це найбільш поширений метод діагностики різних ензимопатій.



1. Діагностика порушень амінокислотного обміну. Для визначення змін обміну амінокислот досліджують кров або сечу пацієнта.

  • 1. Діагностика порушень амінокислотного обміну. Для визначення змін обміну амінокислот досліджують кров або сечу пацієнта.

  • 2. Діагностика глюкозурій. Відомо понад 15 дефектів обміну вуглеводів. При цьому порушується або синтез ферментів вуглеводного обміну, або транспорт вуглеводів в ниркових канальцях, або всмоктування їх в кишках. Зазначені порушення діагностують біохімічними тестами.  

  • 3. Проба на мукополісахариди. Ряд спадкових захворювань характеризуються появою в сечі мукополісахаридів. Їх виявляють пробою з ортотулоїдином або тонкошаровою хроматографією.

  •  

  • Зразки матеріалу (кров, сеча) можна наносити на диски фільтрувального паперу і пересилати в центральні біохімічні лабораторії.



Був запропонований у 1876р.англійським антропологом і психологом

  • Був запропонований у 1876р.англійським антропологом і психологом

  • Ф. Гальтоном.

  • Він виділив серед

  • близнят дві групи:

  • однояйцеві (монозиготні) і двояйцеві (дизиготні).



  • Досліджуючи близнюкові пари, генетики намагаються з'ясувати роль спадковості і факторів середовища у формуванні тих чи інших фенотипових ознак.

  • Демографи розрахували, що на Землі проживає близько 50 млн. пар близнят. Приблизно одну третину всіх близнят складають однояйцеві (монозиготні) – мають 100% загальні гени, а дві третини — двояйцеві (дизиготні), які мають 50% загальних генів.



На сьогодні в середньому з усіх новонароджених близько 1% близнюків (на кожні 100 пологів - одне народження близнят).

  • На сьогодні в середньому з усіх новонароджених близько 1% близнюків (на кожні 100 пологів - одне народження близнят).

  • Найбільше близнюків Центральна Африка (18 і більше на 1 000),

  • Найменше-Азія і Латинська

  • Америка (8 на 1000 новонародж.)



Вік мами 37-38 років.

  • Вік мами 37-38 років.

  • Число попередніх пологів.

  • Підвищений вміст вітаміну Е різко посилює ймовірність багатоплідної вагітності.  

  • Якщо хтось із батьків – близнюк.  

  • Лікування безпліддя гонадотропіном.  

  • Фізичні фактори, наприклад, сильні вібрації.

  •  

  • Конкордантність – досліджувана ознака проявляється в обох близнят пари.

  • Дискордантність – відсутність ознаки в одного із близнят.



це вивчення рельєфу шкіри на пальцях, долонях і підошвах.

  • це вивчення рельєфу шкіри на пальцях, долонях і підошвах.

  • Види:

  • дактилоскопія (вивчення візерунків на подушечках пальців),

  • пальмоскопія (малюнки на долонях),

  • плантоскопія (вивчення дерматогліфіки підошв).





Закладка візерунків відбувається між 10 і 19 тижнями внутрішньоутробного розвитку; у 20-тижневих плодів уже добре помітні форми візерунків розгалуження нервових волокон.

  • Закладка візерунків відбувається між 10 і 19 тижнями внутрішньоутробного розвитку; у 20-тижневих плодів уже добре помітні форми візерунків розгалуження нервових волокон.

  • Повне формування деталей будови дотикових візерунків завершується до шести місяців, після чого вони залишаються незмінними до кінця життя. При пошкодженні шкіри (опік, відморожування, травми) їх малюнок через деякий час повністю відновляється до деталей (виключення-глибока травма, яка тягне утворення рубців із щільної сполучної тканини).

  • На землі немає людей з однаковими малюнками на пальцях (крім монозиготних близнят).





Цей метод вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміни генетичного складу серед різних поколінь при зміні однієї і тієї ж популяції. Помилку розрахунку потрібно нівелювати великим числом спостережуваних об'єктів.

  • Цей метод вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміни генетичного складу серед різних поколінь при зміні однієї і тієї ж популяції. Помилку розрахунку потрібно нівелювати великим числом спостережуваних об'єктів.



Важливий метод пренатальної діагностики, що дозволяє встановити стать плода, виявити деякі спадкові захворювання в майбутньої дитини і на основі медико-генетичних показів вирішити питання про переривання вагітності.

  • Важливий метод пренатальної діагностики, що дозволяє встановити стать плода, виявити деякі спадкові захворювання в майбутньої дитини і на основі медико-генетичних показів вирішити питання про переривання вагітності.



• Встановлення точного діагнозу спадкового захворювання.

  • • Встановлення точного діагнозу спадкового захворювання.

  • • Визначення типу успадкування в даній сім’ї.

  • • Визначення прогнозу народження дитини з спадковою патологією.

  • • Розрахунок ризику повторення хвороби в сім’ї.

  • • Визначення найбільш ефективного способу профілактики.

  • • Допомога сім’ї в прийнятті правильного рішення.

  • • Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів, населення.



Аутосомно-домінантний.

  • Аутосомно-домінантний.

  • Аутосомно-рецесивний.

  • Зчеплений зі статтю.

  • (рецесивна ознака)



Тип успадкування, при якому достатньо одного мутантного алеля, локалізованого в аутосомі, щоб розвинулося захворювання або проявилася ознака.

  • Тип успадкування, при якому достатньо одного мутантного алеля, локалізованого в аутосомі, щоб розвинулося захворювання або проявилася ознака.

  • Аутосомно-домінантний тип успадкування характерний для спадкових захворювань, причиною яких стає порушення синтезу структурних білків або білків, які виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну).

  • При аутосомно-домінантному типі успадкування практично завжди виявляється дія мутантного гена.



Прояв ознаки у рівній мірі у чоловіків і жінок.

  • Прояв ознаки у рівній мірі у чоловіків і жінок.

  • Наявність хворих у всіх поколіннях (“по вертикалі”) і при відносно великій кількості сибсів і “по горизонталі” (у сестер і братів пробанда).

  • Абсолютна більшість аутосомно-домінантних захворювань зустрічається з частотою 1:10 000 і рідше. За такої низької поширеності в більшості сімей ураженим буває найчастіше батько, він виступає гетерозиготним носієм відповідного мутантного гена. У гетерозиготного батька ймовірність народження хворої дитини (якщо другий з батьків здоровий) складає 50 %.





Тип успадкування ознаки або хвороби, при якому мутантний алель, локалізований в аутосомі, повинен бути успадкований від обох батьків.

  • Тип успадкування ознаки або хвороби, при якому мутантний алель, локалізований в аутосомі, повинен бути успадкований від обох батьків.

  • Аутосомно-рецесивний тип спадкування більш характерний для захворювань, при яких порушена функція одного або декількох ферментів.



Відносно невелика кількість хворих у родоводі.

  • Відносно невелика кількість хворих у родоводі.

  • Наявність хвороб «по горизонталі» (хворіють сибси - рідні, двоюрідні).

  • Батьки хворої дитини частіше фенотипово здорові, але є гетерозиготними носіями рецесивного гена. Ймовірність народження хворої дитини складає 25%.





Може бути як домінантним, так і рецесивним.

  • Може бути як домінантним, так і рецесивним.

  • При домінантному X-зчепленому успадкуванні захворювання однаково проявляється як у чоловіків, так і у жінок і згодом може передаватися нащадкам. У цьому випадку жінка може передавати цей ген половині дочок і половині синів (її генотип — ХAХa, ймовірність передавання X-хромосоми з домінантним мутантним геном—50%).

  • Чоловіки ж передають цей ген з X-хромосомою всім дочкам. Зрозуміло, що сини, які мають у своєму генотипі тільки одну материнську Х-хромосому, цей ген від батька успадкувати не можуть.

  • Прикладом такого захворювання є особлива форма рахіту, стійкого до лікування кальциферолами (віт.D).



Виявлення осіб з підозрою на спадкову і вроджену патологію здійснюється переважно у первинних закладах медико-санітарної допомоги лікарями загального профілю та фахівцями різних спеціальностей.

  • Виявлення осіб з підозрою на спадкову і вроджену патологію здійснюється переважно у первинних закладах медико-санітарної допомоги лікарями загального профілю та фахівцями різних спеціальностей.

  • Підставою для направлення в медико-генетичні заклади різного рівня є спадковий характер захворювання у пацієнта, а також:

  • Наявність патології або відхилень у здоров'ї пацієнта:

  • - ізольованих або множинних вроджених вад розвитку;

  • - стигм дизембріогенезу (більше 5);

  • - незвичних запаху, виду, характеру фізіологічних відправлень;

  • - нетипових для національності пацієнта рис обличчя;

  • - затримки або випередження фізичного, розумового та статевого розвитку;

  • - негармонійного розвитку;



- незвичної поведінки, в тому числі автоагресії, аутизму, летаргії тощо;

  • - незвичної поведінки, в тому числі автоагресії, аутизму, летаргії тощо;

  • - труднощів у навчанні в цілому та з окремих предметів;

  • - типових для певної спадкової патології симптомів;

  • - незвичних реакцій на дію окремих факторів, у тому числі ліків;

  • - судом, резистентних до терапії (після виключення причин негенетичного характеру);

  • - хронічного, прогредієнтного, рецидивуючого характеру перебігу захворювання із відсутністю ефекту від лікування;

  • тривале безпліддя та невиношування вагітності (після виключення гінекологічних факторів);

  • - мертвонароджень та повторного спонтанного переривання вагітності невиясненої етіології;

  • первинної аменореї (після виключення гінекологічних факторів);

  • дефектів зору і слуху;

  • аномалій опорно-рухового апарату;

  • аномалій внутрішніх органів.



Малі розміри нижньої щелепи.

  • Малі розміри нижньої щелепи.



1. Макростомія — надзвичайно широка ротовая щілина.

  • 1. Макростомія — надзвичайно широка ротовая щілина.

  • 2. Атрезія рота — відсутність ротового отвору.

  • 3. Агнатія — повна відсутність верхньої щелепи.

  • 4. Гіпогнатія — затримка розвитку нижньої щелепи.

  • 5. Розщелення губи («заяча» губа) — незрощення середнього зародку верхньої губи з одним чи двома латеральними зачатками.

  • 6. Носоорбітальная фіссура — незрощення щелепних відростків з носовими.











Пасивна – лікар-генетик дає поради особам, які самостійно звернулись до консультації.

  • Пасивна – лікар-генетик дає поради особам, які самостійно звернулись до консультації.

  • Активна – лікувально-профілактичні заклади виявляють осіб, яким необхідне консультування і направляють їх в МГК. Здорові родичі хворих із спадковою патологією: прогноз для їхнього потомства і виявлення схильності до сімейної патології у всіх членів родини.



(Додаток 7 Наказу № 503 МОЗ України від 28.12.2002)

  • (Додаток 7 Наказу № 503 МОЗ України від 28.12.2002)

  • 1. Вік вагітної – 35 років і більше. Вік чоловіка – 40 років і більше.

  • 2. Наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови або вади розвитку.

  • 3. Наявність в анамнезі дітей з:

  • ♦ спадковими хворобами обміну;

  • ♦ спадковими хворобами, пов’язаними зі статтю;

  • ♦ вродженою гіперплазією кори наднирників;

  • ♦ вродженими вадами розвитку – ізольованими або множинними;

  • ♦ хромосомними захворюваннями;

  • ♦ розумовою відсталістю;

  • ♦ мертвонародженням.

  • 4. Наявність вищезазначеної патології серед родичів.



  • 5. Кровнородинний шлюб.

  • 6. Звичне невиношування вагітності не встановленого генезу.

  • 7. Несприятливі впливи у ранні терміни вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).

  • 8. Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя і маловоддя).

  • 9. Повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження.

  • 10. Патологія плода, виявлена під час ультразвукового дослідження.



11. Зміна показників скринінгових факторів: альфа-фетопротеїну, естріолу.

  • 11. Зміна показників скринінгових факторів: альфа-фетопротеїну, естріолу.

  • 12. Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов’язаних із професією.

  • 13. Несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній термін вагітності (інфекційні захворювання, особливо вірусної етіології; масивна лікарська терапія; рентген-діагностичні процедури; виробничі шкідливості).

  • 14. Первинна аменорея, порушення менструального циклу не виявленого генезу.

  • 15. Сім’ї з непліддям.



Вік матері Частота с.Дауна Загальний ризик хромосомної

  • Вік матері Частота с.Дауна Загальний ризик хромосомної

  • патології

  • 20 років 1:1500 новонароджених 0,06%-0,1%

  • 30 років 1:900 0,2%

  • 35 років 1:300 0,54%-0,7%

  • 38 років 1:190 0,7-1.3 %

  • 40 років 1:70-1:80 1,6-2.5%

  • 45 років 1:45 4,2-4,8%

  • Деяка залежність частоти трисомії від віку характерна і для батька (від 43 років).



Пошуки шляхів виявлення і заміни патологічних генів (генна інженерія).

  • Пошуки шляхів виявлення і заміни патологічних генів (генна інженерія).

  • Виключення народження дитини у носіїв генетичнтх порушень, відмова від народження дитини.

  • Штучне запліднення.

  • 3аборона родинних шлюбів.

  • Усиновлення дітей.

  • Змішування популяцій.

  • Вияв рецесивних носіїв та їх лікування.



Зміни генів не лікуються – вони зберігаються упродовж усього життя.

  • Зміни генів не лікуються – вони зберігаються упродовж усього життя.

  • Зміненими генами не можливо заразитись від інших людей. Тому, носії можуть бути донорами крові, наприклад.

  • Люди часом відчувають почуття провини за виникнення генетичного захворювання у родині. Важливо пам’ятати - у цьому немає нічиєї провини і ніхто не зробив чогось такого, що б привело до розвитку захворювання.






База даних захищена авторським правом ©pres.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка