2,5-3,0% усіх новонароджених мають вр: -2,5-3,0% усіх новонароджених мають вр



Дата конвертації08.06.2016
Розмір445 b.



-2,5-3,0% усіх новонароджених мають ВР:

  • -2,5-3,0% усіх новонароджених мають ВР:

  • *%1- генні захворювання

  • * 0,8%- хромосомні хвороби

  • * 1,5-2% ВВР (дія екзогенних та ендогенних факторів)

  • - в 10 років вже становить 5-7% виявлені пізніше (глухота, сліпота

  • , ендокринні , неврологічні порушення порушення)

  • 40% рання дитяча смертність та інвалідність зумовлені спадковими факторами



Ізольовані- це стійкі морфологічні зміни в будові одного органа, що спричинюють порушення його функції (аненцефалія)

  • Ізольовані- це стійкі морфологічні зміни в будові одного органа, що спричинюють порушення його функції (аненцефалія)

  • Множинні – це стійкі морфологічні зміни в будові багатьох органів, що спричинюють порушення їх функцій (синдром Едвардса)

  • Системні – це стійкі морфологічні зміни в будові системи, що супроводжується порушенням функції (ахондроплазія)



Спадкові- генні, хромосомні, геномні мутації.

  • Спадкові- генні, хромосомні, геномні мутації.

  • Екзогенні – різні фактори фізичного, хімічного, біологічного характеру

  • що пошкоджують клітини на ранніх стадіях ембріогенезу,або спричинюють у них мутації( кінець І і початок ІІ тижня, середина ІІІ та YI тиж.



Це накопичення мутацій у геномі популяцій людей, які призводять до проявів різних форм спадкової патології( моногенної, хромосомної, мультифакторної).

  • Це накопичення мутацій у геномі популяцій людей, які призводять до проявів різних форм спадкової патології( моногенної, хромосомної, мультифакторної).

  • Прояви: - репродуктивні втрати (етап онтогенезу);

  • - спадкові хвороби, які маніфестують протягом життя



Зменшення частоти народження дітей з генетичними дефектами в родині є наслідок медико-генетичного консультування.

  • Зменшення частоти народження дітей з генетичними дефектами в родині є наслідок медико-генетичного консультування.

  • - в популяціі - Це проявляється за наявності системи медико-генетичної допомоги населенню, що включає профілактику (первинну, вторинну, третинну)



Первинна- периконцепційна(попередження зачаття хворої дитини) та перинатальна профілактика -це період: декілька місяців до зачаття и закінчується пологами(гіпофенілаланінова дієта зменшує ризик народження дитини з ФКУ, віт.С,Е, фолієва кислота зменшує ризик народження дітей з аномаліями нервової трубки)

  • Первинна- периконцепційна(попередження зачаття хворої дитини) та перинатальна профілактика -це період: декілька місяців до зачаття и закінчується пологами(гіпофенілаланінова дієта зменшує ризик народження дитини з ФКУ, віт.С,Е, фолієва кислота зменшує ризик народження дітей з аномаліями нервової трубки)



Планування дітонародження:

  • Планування дітонародження:

  • - оптимальний репродуктивний вік (для жінок 21-35 років)

  • - Відмова від народження дитини у випадках високого ризику спадкової та вродженої патології(при відсутності надійних методів дородової діагностики, лікування адаптації, реабілітації)

  • - відмова від народження дітей в близькородинних шлюбах

  • Покращення навколишнього середовища людини



Нехірургічний лаваж яйцеклітини людини, запліднення та розвиток зиготи до стадії бластоцисти в лабораторних умовах ( in vitro), за допомогою маткового лаважу отримують зародок в період 90-130 годин після запліднення.

  • Нехірургічний лаваж яйцеклітини людини, запліднення та розвиток зиготи до стадії бластоцисти в лабораторних умовах ( in vitro), за допомогою маткового лаважу отримують зародок в період 90-130 годин після запліднення.

  • Екстракорпоральне запліднення (мікрохірургічно мікроманіпулятором відділяють 1-2 клітини від зародка на стадії 8-16 клітин)



Вторинна – медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика (переривання вагітності, тератаназія )

  • Вторинна – медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика (переривання вагітності, тератаназія )

  • Третинна- лікування до клінічного прояву хвороби й запобігання ускладненням у разі повної маніфестації





Наявність в сім’ї дитини з вродженою патологією

  • Наявність в сім’ї дитини з вродженою патологією

  • Наявність вроджених хвороб у одного з батьків

  • Наявність вродженої патології у родичів

  • Беспліддя, невиношування вагітності, мертвонародження



Постановка точного діагнозу

  • Постановка точного діагнозу

  • Визначення типу успадкування в сім’ї

  • Розрахунок ризику народження хворих дітей з спадковими захворюваннями

  • Пояснення батькам про ризик народження дітей з спадковою патологією та допомогу в прийнятті рішення про народження дітей



Генеалогічний

  • Генеалогічний

  • Популяційно-статистичний

  • Дерматогліфіки

  • Близнюковий

  • Цитогенетичний

  • Біохімічний

  • Імунологічний

  • Генетичний аналіз

  • Пренатальна діагностика









  • діагностика спадкових та вроджених захворювань це комплексна область медицини, що швидко розвивається, мета якої є виявлення вад розвитку плода, діагностика хромосомних та моногенних захворювань

  • Пренатальна діагностика дозволяє отримати пряму відповідь на питання щодо здоров’я майбутньої дитини.



Забезпечення максимально точного оцінювання плода і точного діагнозу за наявності захворювання

  • Забезпечення максимально точного оцінювання плода і точного діагнозу за наявності захворювання

  • Надання майбутнім батькам вичерпної інформації про стан плода, ступінь ризику народження хворої дитини

  • При наявності ризику- інформація про можливість переривання вагітності

  • Визначення прогнозу на основі точного діагнозу

  • Інформування батьків про наслідки прийнятого ними рішення

  • Спостереження за розвитком плода при наявності вітальної патології

  • Вивчення процесів маніфестації вродженої і спадкової патології в процесі ПД за розвитком плода та ефектів корекції



скринінгові

  • скринінгові

  • неінвазивні

  • інвазивні



Непрямий – обстеження вагітної:

  • Непрямий – обстеження вагітної:

  • -клінічне(акушерсько-гінекологічне)обстеження;

  • - мікробіологічне обстеження;

  • - медико-генетичне обстеження;

  • - аналіз ембріоспцифічних білків(альфафетопротеїн, хоріонічний гонадотропиін, естріол та ін.);

  • - аналіз та ДНК-аналіз плодових еритробластів з крові вагітних



Прямі- обстеження плода:

  • Прямі- обстеження плода:

  • Неінвазівні – УЗД, електрокардіографія, рентгенографія(має обмеження),МРТ

  • Інвазивні – хоріонбіопсія(І триместр )

  • плацентобіопсія (ІІ триместр)

  • амніоцентез- ранній(13-14 тиж.), звичайний (15-22 тиж.)

  • кордоцентез (ІІ-ІІІ триместр)

  • фетоскопія(ІІ-ІІІ триместр)

  • біопсія тканин плода (ІІ-ІІІ триместр)



Дослідження амніотичної рідини - важливий метод пренатальної діагностики, що дозволяє встановити стать плода, виявити деякі спадкові захворювання у майбутньї дитини та підставі медико-генетичних показів вирішити питання про переривання вагітності.

  • Дослідження амніотичної рідини - важливий метод пренатальної діагностики, що дозволяє встановити стать плода, виявити деякі спадкові захворювання у майбутньї дитини та підставі медико-генетичних показів вирішити питання про переривання вагітності.



Обов’язковою умовою успішного проведення ПД є вивчення сімейного та акушерського анамнезу

  • Обов’язковою умовою успішного проведення ПД є вивчення сімейного та акушерського анамнезу

  • Ризик ускладнень вагітності після застосування ПД не повинен перевищувати ризик захворювання, до якого проводиться діагностика

  • Лікарі, які визначають покази до інвазивної ПД, повинні знати ймовірність хибнопозитивних та хибнонегативних результатів

  • Група спеціалістів з ПД повинна суворо дотримуватися стандартів визначення показань, виконання маніпуляцій, лабораторних досліджень, мати статистику наслідків вагітностей(контроль)



  • Масовий та безвідборний характер обстеження

  • Профілактична направленність

  • Двохетапність(при наймі) діагностики





При комбінованому скринінгу I триместра вагітності на 10-14 тиж., проводять:

  • При комбінованому скринінгу I триместра вагітності на 10-14 тиж., проводять:

  • Майбутнім мамам проводять УЗ скринінг.

  • В даному випадку, вимірюється та заноситься в анкету наступні параметри: куприко-тім’яний розмір, товщина комірцевого простору, при їх значенні більше 3 мм підозрюють можливі порушення розвитку плода.

  • - При біохімічному скринінгу I триместра проводять аналіз кровівагітної на β-ХГТ, альфафетопротеїн , пошук та ДНК-аналіз плодових еритробластів із крові вагітних та ін.



Вивчаються отримані дані біохімічного скринінгу, результати УЗД плода та корегуючі дані, за якими вираховують ризик розвитку у плода хромосомних синдромів.

  • Вивчаються отримані дані біохімічного скринінгу, результати УЗД плода та корегуючі дані, за якими вираховують ризик розвитку у плода хромосомних синдромів.

  • За розрахованому ризику визначають ризик вагітної по хромосомному порушенню плода. Виходячи з того, які отримані результати скринінгу, на консультації лікарем-генетиком даються поради вагітній про наступні дослідження.



.Потрійний тест у терміні 16-20 тиж.вагітності: включає дослідження крові на альфафетопротеїн, хоріонічний гонадотропін і незв’язаний естріол.

  • .Потрійний тест у терміні 16-20 тиж.вагітності: включає дослідження крові на альфафетопротеїн, хоріонічний гонадотропін і незв’язаний естріол.

  • 18-24 тиж.- УЗД з оцінюванням морфогенетичної структури всіх органів плода



УЗД в термін 32-36 тиж. з обов’язковою доплерографією системи плід-плацента-мати, спрямоване на уточнення анатомічних, функціональних особливостей плода, аналіз стану серця, плаценти, пуповини, вирішення подальшого нагляду за вагітною, тактики ведення пологів

  • УЗД в термін 32-36 тиж. з обов’язковою доплерографією системи плід-плацента-мати, спрямоване на уточнення анатомічних, функціональних особливостей плода, аналіз стану серця, плаценти, пуповини, вирішення подальшого нагляду за вагітною, тактики ведення пологів





1. Тести пренатального генетичного скринінгу або ПД не варто проводити, якщо консультування до і після тестів неможливе.

  • 1. Тести пренатального генетичного скринінгу або ПД не варто проводити, якщо консультування до і після тестів неможливе.

  • 2. Тести пренатального генетичного скринінгу або ПД, що проводяться для виявлення небезпеки здоров’ю ще ненародженої дитини, повинні бути спрямовані тільки на виявлення небезпеки для здоров’я дитини.

  • 3. Відповідальність за проведення пренатального генетичного скринінгу і пренатальної генетичної діагностики бере на себе лікар, лабораторні процедури потрібно проводити у відповідних закладах, які мають право, підтверджене державним компетентним органом.



4. Консультування не повинно бути директивним; за жодних умов консультант не повинен нав’язувати свої переконання людям, яких консультує, тільки факти, альтернативи, поради.

  • 4. Консультування не повинно бути директивним; за жодних умов консультант не повинен нав’язувати свої переконання людям, яких консультує, тільки факти, альтернативи, поради.

  • 5. Слід заохочувати участь у консультації обох партнерів.

  • 6. ПГС та ПД здійснюється за згоди зацікавлених осіб, належним чином проінформованих.

  • 7. Якщо пренатальний ген.скринінг та ПД пропонується відповідно до загальнодержавних програм, це в жодному разі не скасовує вимоги щодо згоди зацікавлених осіб, належним чином проінформованих.



8. Інформація, що надається під час консультування та проведення скринінгу має бути індивідуальною щодо кожної конкретної особи і її повинно бути достатньо для свідомого прийняття рішення (мета, характер тестів, небезпека ).

  • 8. Інформація, що надається під час консультування та проведення скринінгу має бути індивідуальною щодо кожної конкретної особи і її повинно бути достатньо для свідомого прийняття рішення (мета, характер тестів, небезпека ).

  • 9. Жінка повинна мати право вибору, не слід примушувати до згоди чи відмови скринінгу чи діагностики.

  • 10. Жодні дискримінаційні заходи не повинні застосовуватися ні до тих, хто згоден, ні до тих, хто відмовився.

  • 11. Особисті дані пацієнтів можна збирати, обробляти, зберігати тільки з метою надання медичної допомоги, діагностування й запобігання захворювання(Конвенція про захист особистості).



12. Будь-яка інформація особистого характеру, отримана в процесі ПГС та ПД, повинна зберігається в таємниці.

  • 12. Будь-яка інформація особистого характеру, отримана в процесі ПГС та ПД, повинна зберігається в таємниці.

  • 13. Право доступу до особистих даних, які зібрані під час ПГС та ПД має надаватися тільки особі, якої ці дані стосуються. Генетичні дані, що стосуються одного з партнерів, не повинні повідомлятися іншому партнерові без згоди першого з них.

  • 14. Якщо існує підвищений ризик передачі серьйозних генетичних захворювань , пацієнтам після відповідного консультування в разі потреби має бути надано доступ до служб, які здійснюють дошлюбний і дозапліднювальний скринінг і діагностику.

  • Доцільно впроваджувати скринінг родоводу, для складання “паспорту”для кожної родини.



Ідентифікація нерозпізнаних захворювань за допомогою швидко проведених тестів.

    • Ідентифікація нерозпізнаних захворювань за допомогою швидко проведених тестів.


Без своєчасного профілактичного лікування хвороба суттєво знижує життєздатність, призводить до інвалідності. Хворий потребує спеціального догляду.

  • Без своєчасного профілактичного лікування хвороба суттєво знижує життєздатність, призводить до інвалідності. Хворий потребує спеціального догляду.

  • Існують біохімічні або молекулярно-генетичні методи для точної діагностики захворювання на доклінічній стадії.

  • Для виявленого захворювання є ефективні методи проф.лікування.

  • Частота виявлення хвороби має бути в межах

  • 1:10 000 та вище



Економічність.Технічно прості та дешеві для масових досліджень.

  • Економічність.Технічно прості та дешеві для масових досліджень.

  • Діагностична значущість(чутливість та специфічність)методу.

  • Надійність та відтворення.

  • Доступність біологічного матеріалу (легко отриманий, в малій кількості, добре зберігається, добре пересилається у центральну лабораторію).



Раннє виявлення захворювання на доклінічній стадії та організація лікування

  • Раннє виявлення захворювання на доклінічній стадії та організація лікування



Взяття біологічного матеріалу для дослідження в усіх новонароджених та доставка матеріалу в діагностичну лабораторію

  • Взяття біологічного матеріалу для дослідження в усіх новонароджених та доставка матеріалу в діагностичну лабораторію

  • Лабораторна просіювальна діагностика

  • Уточнена діагностика усіх випадків з позитивними результатами при просіюванні

  • Лікування хворих та їх диспансеризація з контролем за ходом лікування

  • Медико-генетичне консультування сім’ї



Фенілкетонурія (1: 10 000)

  • Фенілкетонурія (1: 10 000)

  • Вроджений гіпотиреоз (1:5000)

  • Вроджена гіперплазія наднирників (1: 5000)

  • Муковісцидоз (1: 2500)

  • Галактоземія (1: 40 000)



Уникати родинних шлюбів.

  • Уникати родинних шлюбів.

  • Відмова від народження дитини.

  • Усиновлення.

  • Штучне запліднення.

  • Прийняття до відома ризик спадкової патології.



Пошук шляхів виявлення та заміни патологічних генів (генна інженерія).

  • Пошук шляхів виявлення та заміни патологічних генів (генна інженерія).

  • 3аборона родинних шлюбів.

  • Змішування популяцій.

  • Виявлення рецесивних носіїв та їх лікування.






База даних захищена авторським правом ©pres.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка