Cпадкові захворювання нервової системи Класифікація



Дата конвертації08.06.2016
Розмір445 b.


Cпадкові захворювання нервової системи


Класифікація

  • І. Спадкові хвороби з переважним ураженням нервово-м’язового синапса:

  • Міастенія

  • Міастеноподібні синдроми

  • ІІ. Спадкові хвороби з переважним ураженням пірамідної системи:

  • Спастична параплегія Штрюмпеля

  • Сімейний спастичний параліч з аміотрофією, олігофренією та дегенерацією сітківки (описаний Келліном)

  • Сімейний спастичний параліч з іхтіозом та олігофренією (описаний С’єгроеном та Ларссоном)



Класифікація

  • ІІІ. Спадкові хвороби з переважним ураженням екстрапірамідної системи:

  • Гепато-церебральна дегенерація (хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова)

  • Торзійна дистонія

  • Подвійний атетоз

  • Хорея Гентінгтона

  • Хвороба Паркінсона (тремтливий параліч)

  • Міоклонус-епілепсія

  • Генералізований тік Туретта

  • Спадкове тремтіння (тремор Мінора)

  • Судоми Рюльфа

  • Пальпебро-мандибулярна синкінезія Гунна



Класифікація

  • ІV. Спадкові хвороби з переважним ураженням мозочкової системи (спадкові атаксії):

  • а. Спінальна атаксія Фрідрайха

  • б. Спадкова мозочкова атаксія П’єра Марі

  • в. Різні клінічні форми оліво-понто-церебелярної дегенерації

  • г. Хвороба Рефсума

  • д. Хвороба Русі-Левіна

  • е. Хвороба Марінеску-Шагрена

  • є. Хвороба Ліхтенстейна- Кнорра



Класифікація

  • V. Спадкові хвороби з переважним ураженням нервово-мязової системи:

  • А. Прогресуючі мязові дистрофії:

  • Дитяча псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Дюшенна

  • Пізня псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Беккера

  • Міодистрофія Емері- Дрейфуса

  • Сімейна вісцеральна міопатія

  • Плечо-лопаткова-лицева форма Ландузі-Дежеріна

  • Лопатково-перонеальна форма Давиденкова

  • Ювенільна м’язова дистрофія Ерба

  • Офтальмоплегічна міопатія

  • Дистальна міопатія Валендера

  • Вроджені не прогресуючі форми міопатії



Класифікація

  • Б. Аміотрофії внаслідок пораження периферичного рухового нейрона:

  • Дитяча спинальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана

  • Юнацька проксимальна аміотрофія Кугельберга-Веландера

  • Пізня спінальна та бульбарна аміотрофія Кеннеді

  • Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута

  • Гіпертрофічний неврит Дежеріна-Сотта



Класифікація

  • VI. Спадково-сімейні міотонії:

  • Міотонія Томсена

  • Атонічна міотонія (міотонічна дистрофія Куршмана)

  • Параміотонія Ейленбурга

  • Синдром Шварта-Джампела (хондродистрофічна міотонія)

  • VII. Спадкові нервово-мязові захворювання з пароксизмальними станами:

  • Пароксизмальна сімейна міоплегія

  • Епізодична спадкова адинамія Гамсторп

  • Хвороба Мак-Ардла

  • Епізодична міотонічна адинамія Беккера



Спадкові хвороби з переважним ураженням нервово-м’язового синапса:

  • Міастенія

  • Міастеноподібні синдроми



Міастенія

  • найбільш розповсюджене з усіх синаптичних захворювань людини

  • Етіологія - не встановлена

  • описані сімейні випадки міастенії, хоча спадковий характер міастенії не доведений

  • у більшості випадків у хворих знаходять пухлину або гіперплазію вилочкової залози



Патогенез

  • зменшення числа холінергічних рецепторів кінцевої пластинки

  • недостатня чутливість холінергічних рецепторів до АХ

  • порушення синтезу АХ в результаті дефекту активності ферменту

  • дефіцит ацетилхолінестерази

  • вроджена недостатність вторинних синаптичних щілин

  • дефіцит АХ рецепторів

  • аномалії кінетики АХ рецепторів (тобто аномалії взаємодії молекули АХ та рецептора



Клініка

  • Клінічні форми:

  • За клінічними симптомами:

  • очна форма

  • бульбарна

  • скелетна

  • генералізована

  • За характером перебігу розрізняють:

  • прогресуюча форма

  • стаціонарна форма

  • міастенічні епізоди



Характерні особливості:

  • Асиметричність ураження

  • Динамічність симптомів (у ранкові години хворому краще, ввечері птоз і двоїння наростають)

  • Офтальмоплегія, лагофтальм

  • Слабкість мімічних м’язів (амімія, гіпомімія, поперечна посмішка, маскоподібне обличчя)

  • Слабкість жувальних м’язів – втома під час їжі

  • Слабкість м’язів глотки, гортані, язика

  • Порушення дихання

  • Порушення функцій кінцівок

  • Слабкість м’язів шиї (звисання голови) та тулуба

  • Рефлекси в нормі або виснажуються

  • М'язові атрофії (у м’язах язика, шиї, проксимальних відділах рук)

  • Чутливих розладів не буває

  • Тазових розладів не буває також



Міастенія дитячого віку

  • Неонатальна - у дітей, що народились у матерів, хворих на міастенію у результаті переходу антитіл через плаценту;

  • Клініка – гіпотонія м’язів, слабкий крик, слабке ссання,

  • поверхневе і часте дихання, с-м “млявої дитини”.

  • Терапевтичний ефект наступає від антихолінестеразних

  • препаратів. Явища минають через 4-6 тижнів.

  • Вроджена - діти народжені у здорових матерів.

  • Клініка – така ж сама. Лікування малоефективне (антихолінестеразні

  • препарати, плазмаферез і хірургічне лікування).

  • Рання дитяча міастенія - Розвивається в 1-2 річному віці, перебіг – м’який. В основному у вигляді очної форми.

  • Ювенільна. Найчастіша. Перші симптоми з’являються у 11-16 років, в основному у дівчаток. Генералізована форма переважає.







Проби на м’язову втомлюваність

  • 1. Щоб спровокувати птоз просять хворого 30 сек дивитися або вгору або в сторону

  • Дизартрію – читати текст

  • Слабкість жувальних м’язів – зробити близько 100 жувальних рухів при закритому роті

  • Слабкість м’язів шиї – опустити голову і 1 хвилину дивитися на свій пупок

  • Слабкість плечового поясу – витягнути руки вперед або в сторони і тримати так 3 хвилини

  • Слабкість ніг – довго присідати.

  • Феномен Уолкер: повторні стискання і розгинання кисті викликають слабкість передпліччя і навіть підсилення птозу

  • 2. Прозеринова проба. Прозерин в дозі 1,5-3 мл 0,05 % вводять п/ш. Через 20-40 хвилин – регрес усіх симптомів. А через 2-3 годин – все повертається на свої місця. При очній формі проба малоінформативна









Діагностика

  • Важливе значення має основна скарга на м’язову слабкість, яка наростає при фізичному навантаженні, коливання слабкості протягом дня.

  • Раннє симетричне ураження зовнішніх м’язів ока.

  • Особливо важко розпізнати міастенію у похилому віці (помилково виставляють діагноз – порушення мозкового кровообігу)



Діагностика

  • ЕМГ – міастенічна реакція, міастенічне виснаження (прогресуюче зниження амплітуди М-відповіді більше, ніж на 10-15 %). Проба (+) у 85 % хворих скелетною формою і у 10 % з очною формою міастенії

  • Біопсія м’язів - не має суттєвого діагностичного значення. Знаходять атрофію м’язових волокон ІІ типу, ознаки денервації

  • КТ переднього середостіння для виключення тімоми. Точність методу становить 96 %. Тімома є у 10-15 % хворих на міастенію.

  • У 90 % хворих на міастенію можна виявити антитіла до ацетилхолінових рецепторів







Диференційний діагноз:

  • неврастенія

  • міастенічний синдром Ламберта-Ітона

  • ботулізм

  • БАС

  • полінейропатія

  • м’язові дистрофії

  • запальні міопатії

  • розсіяний склероз

  • інсульт у в/б басейні

  • пухлина стовбура головного мозку

  • при птозі і диплопії необхідно виключити ураження окорухового нерва (при аневризмі задньої з’єднувальної артерії), окулофарінгеальну міодистрофію, дистрофічну міотонію.



Лікування

  • Антихолінестеразні препарати:

  • калімін 30 мг тричі за день, поступово можна дозу збільшувати до 60-120 мг (приймати під час їжі). Ефект настає через 10-30 хв, максимум через 2 год і триває ще 2 год. В загальному дія триває до 6-8 годин

  • прозерин по 0,5-1,5 мг п/ш (дія нетривала – 2-3 год)

  • оксазил - по 5 мг per oss. Діє 4-8 годин на скелетні м’язи.



Лікування

  • Препарати К 3-4 г на добу

  • Кортикостероїди

  • Преднізолон Доза: з 15-20 мг/добу, збільшуючи дозу на 5 мг кожні 2-3 дні до 50-60 мг/добу. Після стабілізації стану дозу зменшують на 10 мг щомісяця до 20-30 мг, а потім темп зниження дози зменшують (2,5–5 мг кожних 1-2 місяці). Підтримуюча доза 5-20 мг через день протягом багатьох років.

  • Інша схема великих доз: почати з дози 1-1,5 мг/кг ваги до досягнення ефекту (ч-з день), потім зменшувати по ½ т до підтримуючої дози.



Лікування

  • Анаболічні гормони - ретаболіл 50 мг 1 раз в 3 дні 5-6 ін’єкцій

  • Імуносупресори (азатіопрін) призначають при генералізованій та бульбарній формах від 50 мг/добу до 150-200 мг/добу. Клінічно ефект настає через 1,5-3 міс від початку призначення і досягає максимуму до 1 року

  • Плазмаферез - при гострому прогресуючому перебігу

  • Променева терапія тімуса - Показана хворим похилого віку, після тімектоміїї (неповної), перед операцією тімектомії

  • Препарати, що покращують обмінні процеси: глютамінова кислота, метіонін, вітамін Е, вітаміни групи В



При міастенічному кризі:

  • плазмаферез (замінюють 2-3 л плазми 3 рази в тиждень). Побічні дії: гіпоальбумінемія, гіпотензія, розлади гемостазу

  • внутрішньовенне введення імуноглобуліну (2 г/кг ваги 2-5 днів)

  • кортикостероїди (преднізолон в дозі 1000 мг)

  • прозерин 1-2 мл в/в на 20 мл 40% р-ну глюкози

  • ШВЛ, вдихання кисню, антибіотики

  • при збудженні галоперідол 1 мл 0,5 % розчину в/в або в/м



Холінергічний криз

  • Клінічні ознаки - фасцикуляції, судоми, брадикардія, слинотеча, гіпергідроз, біль в животі.

  • Лікування:

  • атропін 1 мл 0,1 % р-ну п/ш або в/в

  • діпіроксім 1 мл 15 % р-ну в/м 1 раз на добу



Протипоказані при міастенії

  • міорелаксанти

  • транквілізатори

  • антиаритмічні

  • антибіотики – аміноглікозиди

  • морфін

  • барбітурати



Міастенічні синдроми

  • нагадують міастенію, але відрізняються особливостями порушення синаптичної передачі.

  • Причини:

  • пов’язані з порушенням АХ з пресинаптичних просторів (як це буває при карциноматозі, тіреотоксикозі)

  • пов’язані з порушенням утворення АХ (при ураженні периферичного мотонейрону)

  • пов’язані з блокуванням нервово-м’язової передачі (при міотонії)

  • пов’язані з вродженими розладами (при міопатії)

  • коли страждає ретикулярна формація і за рахунок цього відбувається незлагодженість дій різних м’язових груп, настає патологічна втомлюваність (при стовбуровому енцефаліті, пухлинах стовбура, порушенні кровообігу в в/б басейні, ГРЕМ)



Синдром Ламберта-Ітона

  • Це паранеопластичний синдром, що супроводжується слабкістю скелетних м’язів (при збереженні сили бульбарних та окорухових м’язів)

  • Причини: карциноми, рак легень, молочної залози, аденокарцинома простати, рак прямої кишки, нефробластома, гострий лейкоз.

  • Патогенез: грає роль аутоімунна реакція, направлена проти пресинаптичної мембрани, яка в нормі звільняє ацетилхолін в н-м синапсі і в результаті виникає пресинаптичний блок.

  • Характерні клінічні ознаки:

  • вегетативні розлади (гіпотензія, ортостатична гіпосалівація - “сухий синдром”)

  • парестезії в кінцівках, полінейропатія.

  • Лікування: антихолінестеразні препарати, плазмаферез, кортикостероїди, глюконат Са, цитостатики.



ІІ. Міастенічний синдром при лікуванні антибіотиками. Блокаду н-м передачі можуть викликати:

  • ІІ. Міастенічний синдром при лікуванні антибіотиками. Блокаду н-м передачі можуть викликати:

  • неоміцин

  • гентаміцин

  • канаміцин

  • Стрептоміцин

  • поліміксин.

  • ІІІ. Сімейна інфантильна міастенія. Від дня народження у дітей виникає дихальна недостатність, птоз, генералізована слабість. У них часто є артрогрипоз. Діти потребують ШВЛ. Через декілька тижнів стан покращується, але в зрілому віці повторюються епізоди м’язової слабості та апное.

  • Лікування каліміном триває протягом всього дитинства.

  • ІУ. Вроджена міастенія. Це єдина форма міастенії, в дебюті якої превалює офтальмоплегія.

  • Лікування: прозерин, калімін малоефективні. Амідопірин полегшує вивільнення АХ з пресинаптичних рецепторів.

  • V. Міастенія при прийомі Д-пеніциламіну буває рідко.



Спадкові хвороби з переважним ураженням пірамідної системи:

  • Спастична параплегія Штрюмпеля

  • Сімейний спастичний параліч з аміотрофією, олігофренією та дегенерацією сітківки (описаний Келліном)

  • Сімейний спастичний параліч з іхтіозом та олігофренією (описаний С’єгреном та Ларссоном)



Спастична параплегія Штрюмпеля

  • зумовлена дегенерацією пірамідних шляхів, тонких пучків та мозочкових зв’язків.

  • Тип спадкування: часта форма – рецесивний, рідка – домінантний

  • Клініка

  • Початкові ознаки у віці 10-15 років

  • Нижня спастична параплегія з різким підвищенням тонусу, гіперрефлексією, патологічними рефлексами, клонусами ступнів та колінних чашечок

  • Варусна установка ступні

  • Симетричне ураження ніг

  • Характерними ознаками є:

  • Переважання спастики над парезом

  • Збереження шкірних рефлексів

  • Відсутність порушення функції тазових органів







Сімейний спастичний параліч з атрофією, олігофренією та дегенерацією сітківки

  • Рідка нозологічна форма, яка характеризується:

  • вродженим недоумством

  • на 3-му десятиріччі життя приєднується нижній спастичний парапарез з дистальними аміотрофіями

  • дегенерацією сітківки ока

  • Захворювання постійно прогресує

  • Тип спадкування: аутосомно-рецесивний, проявляється в сімях зі значним імбридингом.

  • Діагноз базується на характері клінічної симптоматики.



Сімейний спастичний параліч з іхтіозом та олігофренією

  • Зустрічається у вигляді спорадичних випадків.

  • Характеризується:

  • нерізко виражена затримка розумового розвитку

  • вроджений спастичний параліч

  • Іхтіоз

  • пігментна дегенерація сітківки

  • Тип спадкування: аутосомно-рецесивний, проявляється в сімях зі значним імбридингом.

  • Діагноз. Базується на характері клінічної симптоматики та інформації про родовід. Наявність іхтіозу та вродженого спастичного паралічу виключає діагноз параплегії Штрюмпеля.



Спадкові хвороби з переважним ураженням екстрапірамідної системи:

  • Гепато-церебральна дегенерація (хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова)

  • Торзійна дистонія

  • Подвійний атетоз

  • Хорея Гентінгтона

  • Хвороба Паркінсона (тремтливий параліч)

  • Міоклонус-епілепсія (описана Унферріхтом та Лундборгом)

  • Генералізований тік Туретта

  • Спадкове тремтіння (тремор Мінора)

  • Судоми Рюльфа

  • Пальпебро-мандибулярна синкінезія Гунна



Паркінсонізм

  • це хронічний прогресуючий нейродегенеративний

  • синдром, що характеризується руховими

  • розладами внаслідок ураження екстрапірамідної

  • нервової системи

  • Хвороба Паркінсона (ХП) – хронічне

  • прогресуюче дегенеративне захворювання

  • ЦНС, що клінічно проявляється порушенням

  • довільних рухів



ЕТІОЛОГІЧНА СТРУКТУРА ПАРКІНСОНІЗМУ

  • Первинний паркінсонізм

  • хвороба Паркінсона

  • юнацький паркінсонізм

  • Паркінсонізм при інших спадкових хворобах ЦНС

  • спорадичні захворювання (мультисистемна атрофія, прогресуючий надядерний параліч, хвороба Альцгеймера, хвороба Крейцфельда-Якоба)

  • Спадкові захворювання (хвороба Гентінгтона, спіно-церебелярна дегенерація, гепато-лентикулярна дегенерація)



Вторинний (симптоматичний паркінсонізм)

  • Судинний паркінсонізм

  • Медикаментозний (резерпін, антидепресанти, бутиферони, антипсихотики, фенотіазини)

  • Токсична енцефалопатія (отруєння марганцем, ртуттю, окисом вуглецю)

  • Постенцефалітичний паркінсонізм

  • Метаболічні енцефалопатії (печінкова недостатність, гіпотіреоз)

  • Пухлини, гідроцефалія



Основні симптоми паркінсонізму

  • І. Гіпокінезія

  • маскоподібне обличчя, рідке кліпання

  • дисфагія

  • мікрографія

  • порушення мови (монотонна, повільна)

  • сповільнена хода (пропульсії)

  • ІІ. М’язова ригідність

  • феномен „зубчатого колеса”

  • збільшення ригідності в момент руху

  • поза „прохача” (ригідність в згиначах тулуба)

  • ІІІ. Постуральні розлади

  • паркінсонічна „китиця”

  • феномен „застигання” при ході

  • шаркаючи хода

  • ІУ. Тремор спокою

  • уні- або білатеральний мимовільний тремор, який є менше вираженим при рухах

  • рухи великого і вказівного пальця по типу „рахунку монет”, „катання пілюль”



Клінічні форми

  • тремтлива

  • ригідна

  • змішана

  • Ступені важкості (по Петеліну)

  • І - незначне зниження активності, що не позначається на працездатності і виконанні професійних обов’язків

  • ІІ – значне зниження професійної і побутової здатності

  • ІІІ – втрата можливості самообслуговування



Особливості дебюту

  • початок з тремтіння (у 2/3 хворих)

  • початок з ізольованого акінето-ригідного синдрому (втрата синхронності рухів рук під час ходи, мікрографія, розлади коротких і швидких рухів рукою (чищення зубів, збивання омлета), втомлюваність при ході (враження, що одна нога «волочиться»)

  • оманливий початок

  • з розладів ходи (у хворих з множинними вогнищами ішемії, при наявності пірамідних симптомів, при гідроцефалії (пацієнти ходять малими кроками з тенденцією до ретропульсії)

  • з депресії

  • з болю (неврологічгі прояви остеохондрозу, ревматизму)

  • початок з погіршення загального стану, як прояв астенії і втомленості



Стратегія лікування Хвороби Паркінсона

  • захист дофамінсинтезуючих нейронів нейропротекторами і нейротрофогенами

  • активація відновних поцесів в дофамінергічних нейронах шляхом покращання їх трофіки

  • активація дофамінової трансмісії на синаптичному рівні

  • корекція реаптейку (зворотнього захвату) і катаболізму дофаміну

  • зменшення дефіциту дофаміну (замісна терапія)

  • гальмування патогенетичного механізму – генератора патологічно підвищеного збудження в стріатумі



Лікування:

  • замісна терапія: леводопа й інгібітори ДДК: синемет, наком, мадопар, левокарбідопа

  • агоністи дофамінових рецепторів:

  • - ерголінового ряду: бромкриптин, роналін, парлодел

  • - неерголінового ряду: проноран, мірапекс, ропінірол

  • селективні інгібітори МАО-Б: селегелін, юмекс, сеган, когнітив

  • інгібітори КОМТ: комтан

  • антагоністи Н МДА-рецепторів: амантадин, ПК-мерц неомідантан

  • блокатори холінових рецепторів: паркопан, артан, циклодол, акінетон



Лікування:

  • Принципи базової терапії:

  • Ноотропи

  • Циннаризин

  • Кавінтон

  • адекватний підбір індивідуальних протипаркінсонічних препаратів

  • Хірургічне лікування:

  • стереотаксичні операції

  • глибоку електростимуляцію певних мозкових структур

  • метод вибору при неефективності консервативної терапії







Гепатоцеребральна дистрофія (ГЦД)

  • Хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова -

  • найбільш вивчена спадкова форма екстрапірамідних

  • захворювань, пов’язана з порушенням обміну

  • церулоплазміну – білка плазми крові, що містить мідь, і

  • синтезується в печінці.

  • Морфологічно - відкладення міді у підкіркових гангліях

  • (п .Lenticularis), корі півкуль головного мозку, мозочку, а

  • також в печінці, селезінці, радужці та кришталику. У

  • поражених органах розвиваються вогнища розм’якшення

  • та склерозування

  • Тип спадкування: аутосомно-рецесивний, зустрічається однаково часто у чоловіків та жінок.



Клініка

  • перші прояви хвороби виявляються у дитячому або юнацькому віці

  • поступове наростання ригідності м’язів

  • різноманітні гіперкінези (хореїформні, торзійно-дистонічні, атетоїдні)

  • зміни психіки

  • можуть спостерігатись судомні напади

  • збільшення печінки

  • кільце Кайзера-Флейшера (золотисто-зеленого чи зеленувато-коричневого кольору) на радужці



Неврологічні форми захворювання:

  • За класифікацією Коновалова Н.В.

  • ригідно-аритмокінетичну

  • тремтливо-ригідну

  • тремтливу

  • екстрапірамідно-кіркову

  • Діагноз. Опорними пунктами для виставлення діагнозу є:

  • ретельне вивчення родоводу

  • наявність типових симптомів:

  • кільце Кайзера-Флейшера

  • ураження печінки

  • понижена кількість церулоплазміну у крові

  • підвищена кількість міді в сечі (гіперкупрурія)



Торзійна дистонія

  • деформуюча м’язова дистонія

  • Патоморфологічною основою є дегенеративні зміни в підкоркових гангліях, субталамічних ядрах та зубчастому ядрі мозочка. В основі патогенезу лежить порушення синтезу та обміну медіаторів в базальних гангліях

  • Тип спадкування:

  • гіперкінетична форма торзійної дистонії аутосомно-домінантний тип спадкування (хромосома 9)

  • ригідна форма – аутосомно-рецесивний тип (хромосома 14)



Клініка

  • початок у молодому віці

  • постійно прогресує

  • гіперкінези, які виникають при будь-якій спробі до руху або зміни положення тулуба

  • гіперкінези м’язів тулуба та м’язів кінцівок, які приймають неприродні пози

  • гіперкінез м’язів шиї - спастична кривошия, який дуже часто є першим симптомом хвороби

  • інтелект як правило не страждає

  • локальні гіперкінези – спастична кривошия та пишучий спазм

  • Діагностика. Аналіз родоводу хворого та оцінка динаміки патологічного процесу.









Хорея Гентінгтона

  • одне з найважчих та постійно прогресуючих спадкових захворювань нервової системи, викликане системною дегенерацією екстрапірамідних рухових структур та кори головного мозку.

  • Тип спадкування: аутосомно-домінантний з високою пенетрантністю мутантного гена (хромосома 4)



Клініка

  • починається у зрілому віці і дуже рідко у дітей

  • однаково часто хворіють чоловіки та жінки

  • Симптоми класичної форми:

  • хореїформні гіперкінези

  • екстрапірамідна ригідність

  • постійно наростаюча деменція

  • Рідкісні варіанти:

  • акінетико-ригідний синдром

  • екстрапірамідне знерухомлення у дітей

  • епілептиформні напади

  • міоклонії





Подвійний атетоз

  • характеризується насильницькими рухами (повільними, напруженими) у м’язах обличчя, тулуба та кінцівок.

  • Морфологічна основа: дегенерація крупних клітин у ділянці смугастого тіла.

  • Тип спадкування: аутосомно-домінантний з низькою пенетрантністю гена, однаково хворіють чоловіки та жінки.

  • Клініка. 1. Характерні повільні червоподібні вичурні рухи у кистях та ступнях

  • Як правило, атетоз буває двобічним, іноді геміатетоз

  • Характерні минущі контрактури (spasmus mobilis), коли кисті та ступні займають певне положення

  • Ознаки хвороби з’являються швидко після народження та зберігаються протягом всього життя.

  • Діагноз: 1. Особливості клініки. 2. Сімейний анамнез

  • Диференційний діагноз:

  • гепато-церебральна дистрофія Коновалова-Вільсона

  • хорея Гентінгтона



Міоклонус-епілепсія

  • рідкісне спадкове захворювання

  • Морфологічно: специфічні включення - амілоїдні кулки (тільця Лафора) в клітинах головного мозку та печінки. У сироватці крові знижена кількість мукополісахаридів, підвищена кількість аргінін-сукцинової кислоти.

  • Тип спадкування: аутосомно-рецесивний. Класичний тип Унферрихта – захворювання перетікає важко та швидко прогресує. Тип Лундборга – перебіг повільний і не настільки важкий.

  • Клініка. Захворювання починається у дитячому та юнацькому віці, постійно прогресує. Пацієнти помирають від супутньої патології та наростаючої дистрофії. Характерні чотири основних симптоми:

  • генералізовані епілептичні напади

  • міоклонічний гіперкінез

  • екстрапірамідна ригідність

  • психічна деградація

  • Диференційний діагноз: ГЦД, хронічна стадія енцефаліту Економо (кожевніковська епілепсія)



Генералізований тік Туретта

  • характеризується локальними тіками м’язів обличчя, гортані, дихальної мускулатури та кінцівок, які викликають різке порушення ходи та складні рухи. Спостерігається незначне зниження інтелекту та психопатоподібні зміни особи.

  • Тип спадкування: в основі захворювання лежить рідкісний напівдомінантний ген, який неповністю проявляється.

  • Клініка. Захворювання розвивається у дитячому та підлітковому віці, постійно прогресує.

  • Діагностика.

  • анамнез

  • результати комплексного обстеження

  • оцінка емоційного фону

  • динаміка клінічних проявів

  • Диференційний діагноз: торзійна дистонія, хорея Гентінгтона, ГЦД



Спадкове тремтіння (ессенціальний тремор Мінора)

  • Найбільш раннім та характерним симптомом є дрібний тремор кистів, не завжди симетричний, зберігається у спокої та різко посилюється при емоційному напруженні; іноді приєднується тремор голови.

  • Інших неврологічних розладів при спадковому тремтінні не виявляється,

  • іноді є інші екстрапірамідні симптоми – скутість під час ходи, нерізко виражена ригідність у м’язах кінцівок.

  • Тип спадкування: аутосомно-домінантний.

  • Клініка. Середній вік початку захворювання – 50 років з коливаннями від 10 до 70 років. Поряд з типовими формами захворювання зустрічаються стерті та рудиментарні форми. Чоловіки хворіють дещо частіше ніж жінки.

  • Діагностика: Паркінсонізм, ГЦД, Хорея Гентінгтона, Тіреотоксичний тремор



Спадкові хвороби з переважним ураженням мозочкової системи (спадкові атаксії):

  • Спінальна атаксія Фрідрайха

  • Спадкова мозочкові атаксія П’єра Марі

  • Різні клінічні форми оліво-понто-церебелярної дегенерації

  • Хвороба Рефсума

  • Хвороба Русі-Левіна

  • Хвороба Марінеску-Шагрена

  • Хвороба Ліхтенстейна- Кнорра



Спінальна атаксія Фрідрейха

  • дегенерація спинного мозку, дегенеративно-дистрофічні зміни в задніх та бокових канатиках

  • Тип спадкування: аутосомно-рецесивний (хромосома 9)



Клініка

  • починається у 10-12 річному віці

  • повільно прогресує

  • сенситивно-мозочкова атаксія (ністагм, табетично-мозочкова хода, скандована мова, атаксія тулуба та верхніх кінцівок)

  • гіпотонія мязів та арефлексія

  • на початку захворювання випадає вібраційне та глибоке мязово-суглобове чуття на нижніх кінцівках за провідниковим типом

  • аномалії розвитку кісток „дизрафічний статус”: кіфосколіоз, ступня Фрідрейха

  • ознаки кардіоміопатії

  • характерно зниження інтелекту

  • на пізніх стадіях захворювання приєднуються ознаки ураження пірамідних шляхів



Спадкова мозочкова атаксія П’єра Марі

  • початок хвороби на 3-4 десятиріччі життя

  • постійно прогресуючий перебіг

  • мозочкова атаксія

  • дизартрія

  • Гіперрефлексія, спастична гіпертонія м’язів у ногах, патологічні рефлекси

  • атрофія зорових нервів, дегенерація сітківки та окорухові розлади

  • зміни психіки (зниженням інтелекту, пам’яті та порушеннями у емоційно-вольовій сфері)

  • Тип спадкування: аутосомно-домінантний



Олівопонтоцеребелярна дегенерація

  • група захворювань, які характеризуються

  • великою клінічною та генетичною гетерогенністю

  • Вони пов’язані із системним ураженням нейронів:

  • кори мозочка

  • ядер моста мозку

  • нижніх олив

  • клітин передніх рогів спинного мозку

  • базальних гангліїв

  • Тип спадкування: аутосомно-домінантний з неповним проявом, є вказівки на рецесивний тип спадкування



Типи олівопонтоцеребелярної дегенерації

  • Олівопонтоцеребелярна дегенерація Менцеля

  • Починається у віці 20-25 років

  • характерна мозочкова атаксія

  • бульбарні порушення

  • парези кінцівок з високими сухожилковими та патологічними рефлексами



Типи олівопонтоцеребелярної дегенерації

  • Олівопонтоцеребелярна дегенерація Дежеріна-Томаса

  • Розвивається у віці 7-12 років (30-45)

  • Домінують симптоми ураження мозочка

  • Дистальна гіперестезія

  • Дистальна арефлексія

  • Дистальні аміотрофії

  • Постійним симптомом є двобічний птоз верхньої повіки та порушення конвергенції



Типи олівопонтоцеребелярної дегенерації

  • Олівопонтоцеребелярна дегенерація Голмса

  • Розвивається у віці 20-25 років

  • Характерна мозочкова атаксія

  • Деменція

  • Офтальмоплегія

  • Аміостатичне знерухомлення



Типи олівопонтоцеребелярної дегенерації

  • Олівопонтоцеребелярна атаксія з макулярною дегенерацією

  • Починається у 20-25 річному віці

  • Початкові симптоми:

  • прогресуюче зниження гостроти зору

  • центральні скотоми

  • дегенерація жовтої плями

  • Неврологічні симптоми приєднуються значно пізніше, через декілька років:

  • Атаксія

  • інтенційний тремор

  • хореїформні гіперкінези

  • спастичний нижній парапарез



Спадкові хвороби з переважним ураженням нервово-м’язової системи:

  • Зумовлені первинним ураженням м’язів

  • І. Прогресуючі мязові дистрофії:

  • Дитяча псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Дюшенна

  • Пізня псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Беккера

  • Плечо-лопаткова-лицева форма Ландузі-Дежеріна

  • Лопатково-перонеальна форма Давиденкова

  • Ювенільна м’язова дистрофія Ерба



Дитяча псевдогіпертрофічна міодистрофія Дюшена

  • Одна з найбільш злоякісних форм м’язових дистрофій

  • Частота - 1 випадок на 3,5 тис народжених хлопчиків у всіх географічних регіонах та етнічних групах світу

  • Тип спадкування:

  • Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

  • характеризується високим проявом

  • хворіють переважно хлопчики, у дівчаток міодистрофія Дюшена спостерігається вкрай рідко

  • Ген є самим великим на сьогодні і кодує білок дистрофін

  • Ген має дуже високий ступінь спонтанних мутацій - близько 1/3 випадків зумовлені новими мутаціями

  • В нормі дистрофін забезпечує зв’язок між скоротливим апаратом м’язового волокна та сарколемою клітини.

  • У хворих з міопатією Дюшена при дослідженні біоптату мязів відмічається відсутність дистрофіну



Клінічна картина

  • Початок у 3-х річному віці

  • Швидко прогресує і призводить до повного знерухомлення

  • Летальний наслідок наступає на 20 році життя

  • Прогресуюча м’язова слабкість та атрофії починаються з тазового поясу, стегон, поширюються на плечовий пояс

  • Виражені гіпертрофії литкових та рідше – дельтовидних та плече-променевих м’язів

  • Сухожилкові рефлекси пригнічені або відсутні

  • Тонус м’язів низький

  • Типовий гіперлордоз п/кр відділу хребта, „качина хода”, „криловидні лопатки”

  • Часто вражається міокард

  • Можливий розвиток ожиріння диспластичного характеру

  • Відставання розумового розвитку до ступеня дебільності, імбецильності або легкого гальмування психічних процесів

  • Контрактури суглобів та деформації хребта



Діагностика

  • аналіз клінічної картини

  • сімейний анамнез

  • ЕНМГ

  • біохімічні тести

  • гістохімічні дослідження біоптату м’язів (ущільнення м’язів та зменшення їх об’єму, надлишковий розвиток жирової та сполучної тканин)

  • аналіз ДНК

  • Збільшення активності креатинфосфокінази та низький рівень лимонної к-ти у сироватці крові на ранніх стадіях захворювання є важливим діагностичним критерієм захворювання



















ІІ. Аміотрофії внаслідок пораження периферичного рухового нейрона:

  • Дитяча спинальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана

  • Юнацька проксимальна аміотрофія Кугельберга-Веландер

  • Пізня спінальна табульбарна аміотрофія Кеннеді

  • Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута

  • Гіпертрофічний неврит Дежеріна-Сотта















Спадково-сімейні міотонії:

  • Міотонія Томсена

  • Атонічна міотонія (міотонічна дистрофія)

  • Параміотонія Ейленбурга

  • Синдром Шварта-Джампела (хондродистрофічна міотонія)







Спадкові нервово-мязові захворювання з пароксизмальними станами:

  • Пароксизмальна сімейна міоплегія

  • Епізодична спадкова адинамія Гамсторп

  • Хвороба Мак-Ардла

  • Епізодична міотонічна адинамія Беккера




База даних захищена авторським правом ©pres.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка