Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г. Мендель (1865)



Дата конвертації02.06.2016
Розмір445 b.





Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г.Мендель (1865).

  • Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г.Мендель (1865).

  • У людини відомо понад 2300 ознак (нормальних і патологічних), які успадковуються за законами Менделя. Ці ознаки називаються менделюючими, а успадкування – моногенним.

  • Моногенні хвороби – фенілкетонурія, альбінізм,

  • полідактилія, брахідактилія та ряд

  • інших.

  • Знання закономірностей успадкування моногенних

  • хвороб необхідні лікарю при проведенні медико-

  • генетичного консультування з метою визначення

  • ймовірності народження хворих

  • дітей у родині.



Генетика (від грецького: рід, народжую)- наука, яка вивчає особливості спадковості і мінливості, які є головними характеристиками живих істот.

  • Генетика (від грецького: рід, народжую)- наука, яка вивчає особливості спадковості і мінливості, які є головними характеристиками живих істот.

  • Предметом генетики людини є:

  • Вивчення проблем збереження генетичної інформації - матеріального субстрату спадковості.

  • З’ясування закономірностей передачі генетичної інформації в конкретні ознаки.

  • Вивчення явищ спадковості та мінливості в людини на всіх рівнях її організації та існування.



Антропогенетика вивчає ознаки людини в нормі.

  • Антропогенетика вивчає ознаки людини в нормі.

  • Медична генетиканаука, яка вивчає:

  • роль спадковості в патології людини

  • закономірності передачі з покоління в покоління спадкових хвороб

  • розробляє методи діагностики та профілактики спадкової патології, включаючи хвороби із спадковою схильністю.



генетика крові;

  • генетика крові;

  • імуногенетика;

  • генетика соматичних клітин;

  • генетика нервової діяльності і поведінки

  • радіаційна;

  • фармакологічна;

  • ендокринологічна генетика та ін.



Спадковість

  • Спадковість

  • Мінливість

  • Ген

  • Алельні гени

  • Домінантна ознака

  • Рецесивна ознака

  • Гомозиготний

  • організм (АА)

  • Гетерозиготний організм (Аа)

  • Гемізиготний організм













З метою оцінки ролі спадковості в розвитку тієї чи іншої ознаки проводять розрахунки за формулою:

  • З метою оцінки ролі спадковості в розвитку тієї чи іншої ознаки проводять розрахунки за формулою:

  • Н=% подібності МЗ - % подібності ДЗ

  • 100 % - % подібності ДЗ

  • де Н – коефіцієнт спадковості, МЗ – мононозиготи, ДЗ – дизиготи.

  • При цьому

  • розраховують ступінь подібності (конкордантності)

  • і відмінності (дискордантності) ознак у близнюків.







експериментально обґрунтував наявність одиниць спадковості (спадкових задатків,

  • експериментально обґрунтував наявність одиниць спадковості (спадкових задатків,

  • спадкових факторів)

  • описав їх важливі властивості -

  • дискретність, стабільність,

  • специфічність алельного стану

  • гібридологічний метод







  • Горох посівний (Pisum sativum) – самозапильна рослина, тому нащадки кожної рослини є чистими лініями (чистосортні)





r- зелений колір

  • r- зелений колір

  • R-жовтий колір



  • При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, всі нащадки в першому поколінні однорідні як за фенотипом, так і за генотипом

  • Мендель схрещував рослини з зеленим насінням (аа) з рослинами з жовтим насінням (АА). В результаті всі гібриди першого покоління F1 виявились однорідними за генотипом – (Аа) і з жовтим насінням за фенотипом

  • P (Батьки): ♀ АА x ♂ аа

  • G (Гамети): А а

  • F1 (особи першого покоління): Аа



r- зелений колір

  • r- зелений колір

  • R-жовтий колір



P: ♀ Aa x ♂ Aa

  • P: ♀ Aa x ♂ Aa

  • G: A, a A, a

  • F2 : AA; Aa; Aa; aa

  • За фенотипом 3/4 особин (75%) мають домінантну ознаку, а 1/4 (25 %) - рецесивну.

  • За генотипом 1/4 особин (25%) - домінантні гомозиготи АА, 2/4 (50%) - гетерозиготи Аа і 1/4 (25%) - рецесивні гомозиготи аа



При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються двома (і більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні F2 спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени цих ознак розташовані в різних парах гомологічних хромосом

  • При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються двома (і більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні F2 спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени цих ознак розташовані в різних парах гомологічних хромосом

  • Ген однієї ознаки не впливає на передачу гена для іншої ознаки



Щоб зрозуміти сутність явищ, які мають місце в дигібридному схрещуванні, розглянемо його генетичну схему:

  • Щоб зрозуміти сутність явищ, які мають місце в дигібридному схрещуванні, розглянемо його генетичну схему:

  • S – домінантний алель жовтого кольору насіння гороху;

  • s – рецесивний алель зеленого кольору насіння;

  • Y – домінантний алель гладенької форми насіння;

  • y – рецесивний алель зморшкуватої форми насіння.



Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy

  • Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy

  • жовта гладенька зелена зморшкувата

  • G: SY sy

  • F1: SsYy

  • жовті гладенькі

  • Р: ♀ SsYy х ♂ SsYy

  • G: SY, Sy, sY, sy SY, Sy, sY, sy





Алельні гени, перебуваючи у гетерозиготному стані, не зливаються, не змінюють один одного і не втрачаючи своєї індивідуальності, передаються у гамети.

  • Алельні гени, перебуваючи у гетерозиготному стані, не зливаються, не змінюють один одного і не втрачаючи своєї індивідуальності, передаються у гамети.

  • Гамети є “чистими”: вони несуть лише один з двох алелей певного гена.



Домінантні

  • Домінантні

  • Карі очі

  • Темне волосся

  • Косий розріз очей

  • Ніс з горбинкою

  • Широка щілина між різцями

  • Зуби великі, виступають вперед

  • Ямочки на щоках



P: ♀ АА x ♂ аа

  • P: ♀ АА x ♂ аа

  • G: А а

  • F1 Аа 100%

  • P: ♀ Аа x ♂ аа

  • G: А, а а

  • F1 Аа, аа 50/50%

  • Якщо все потомство однорідне – досліджуваний організм з генотипом АА.

  • Якщо у потомстві є розщеплення 1:1, то досліджуваний організм є гетерозиготним Аа.



Відносна стабільність гена, який визначає дану ознаку (відсутність мутацій).

  • Відносна стабільність гена, який визначає дану ознаку (відсутність мутацій).

  • Алельний стан гена (домінантність і рецесивність).

  • Рівномірне утворення в мейозі гамет з алелем А і гамет з алелем а.

  • Однакова ймовірність зустрічі таких гамет при заплідненні.

  • Однакова життєздатність всіх типів зигот і організмів, які з них розвиваються.

  • Однакова участь материнського і батьківського організму в передачі спадкових факторів.



Повне домінування

  • Повне домінування

  • Неповне домінування (проміжне успадкування)

  • Наддомінування

  • Кодомінування



1. Повне домінування - домінантний алель в гетерозиготному стані фенотипово повністю пригнічує рецесивний.

  • 1. Повне домінування - домінантний алель в гетерозиготному стані фенотипово повністю пригнічує рецесивний.

  • P:♀ AA x ♂ aa

  • G: A a

  • F1: Aa (жовте насіння)





2. Неповне домінування - домінантний алель в гетерозиготному стані неповністю пригнічує рецесивний алель.

  • 2. Неповне домінування - домінантний алель в гетерозиготному стані неповністю пригнічує рецесивний алель.

  • Гетерозиготний стан є проміжним за фенотипом між фенотипами домінантної та рецесивної гомозигот





3. Наддомінування – домінантний алель в гетерозиготному стані має більше виражений прояв, ніж у гомозиготному стані

  • 3. Наддомінування – домінантний алель в гетерозиготному стані має більше виражений прояв, ніж у гомозиготному стані

  • Наприклад: домінантний ген, що визначає брахідактилію (короткі фаланги пальців). Гомозиготні домінантні особини с генотипом AA не виживають, вони помирають на ембріональній стадії онтогенезу.



4. Кодомінуванняпрояв у гетерозиготному стані ознак, які визначаються двома алелями

  • 4. Кодомінуванняпрояв у гетерозиготному стані ознак, які визначаються двома алелями

  • У людини ген , що кодує групи крові за системою ABO, має три алелі (множинні алелі): IA, IB та i.

  • Алелі IA та IB є кодомінантні.

  • Алель i є рецесивний.







Комплементарність

  • Комплементарність

  • Епістаз

  • Полімерія



1. Комплементарність (взаємодоповнення)- взаємодія між алелями двох генів, при якій для формування ознаки необхідна наявність декількох неалельних генів в домінантному стані.

  • 1. Комплементарність (взаємодоповнення)- взаємодія між алелями двох генів, при якій для формування ознаки необхідна наявність декількох неалельних генів в домінантному стані.

  • Нормальний слух зумовлений дією двох неалельних генів D і Е, один з яких визначає розвиток завитка, а інший – слухового нерва.

  • Домінантні гомозиготи (DDEE) і гетерозиготи (DdEd) за обома генами мають нормальний слух, а рецесивні гомозиготи за одним з цих генів – глухі (DDee, Ddee, ddEE, ddEe)





2. Епістаз – взаємодія між алелями двох генів, при якій один ген (епістатичний) пригнічує дію іншого гена (гіпостатичного).

  • 2. Епістаз – взаємодія між алелями двох генів, при якій один ген (епістатичний) пригнічує дію іншого гена (гіпостатичного).

  • При епістатичній взаємодії генів розщеплення за фенотипом в F2 складає 13:3.

  • Забарвлення плодів гарбузів, масть коней теж визначаються цим типом взаємодії.



3. Полімерія - різні домінантні неалельні гени діють на одну і ту ж ознаку посилюючи її прояв.

  • 3. Полімерія - різні домінантні неалельні гени діють на одну і ту ж ознаку посилюючи її прояв.

  • Ознаки, які визначені більше, ніж одним геном називаються полігенними.

  • Полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом А1А1, А2А2, а3а3.

  • Ріст, колір шкіри – полігенні ознаки у людей.



- залежність декількох ознак від одного гена

  • - залежність декількох ознак від одного гена

  • Часто індивідуальний алель має більше, ніж один результат впливу на фенотип

  • Плейотропія характерна для генетичних захворюваннь, в яких однаковий білок присутній в різних частинах тіла

  • Наприклад: синдром Марфана, аутосомно-домінантне захворювання

  • ген локалізований у 15q21.1

  • дисплазія сполучної тканини, що утворює кришталик ока, аорту, кістки кінцівок, ребер

  • Ознаки синдрому Марфана включають підвивих кришталика, ураження судин, довгі кінцівки, видовжені пальці (арахнодактилія), довге “пташине” обличчя, сколіоз.



Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися у фенотипі не у всіх носіїв або можуть мати різну ступінь фенотипового прояву.

  • Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися у фенотипі не у всіх носіїв або можуть мати різну ступінь фенотипового прояву.

  • Кількісний показник прояву гена у фенотипі – пенетрантність – частота фенотипового прояву гена в популяції особин, які є носіями цього гена.



ступінь фенотипового прояву гена, або вираженість дії гена серед його носіїв

  • ступінь фенотипового прояву гена, або вираженість дії гена серед його носіїв

  • Один і той же ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше.

  • Наприклад: полідактилія може проявлятися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше.



Дякую за увагу!

  • Дякую за увагу!




База даних захищена авторським правом ©pres.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка