Значення харчування для здоров'я. Значення харчування для здоров'я



Дата конвертації01.06.2016
Розмір445 b.





Значення харчування для здоров'я.

  • Значення харчування для здоров'я.

  • Лікувальні властивості їжі ( Гіппократ, Цельс, Гален ) .

  • Видатний учений Сходу Абу Алі Ібн Сіна (Авіценна) вважав їжу джерелом здоров'я, сили, бадьорості.

  • І.І. Мечников вважав, що люди передчасно старіють і вмирають у зв'язку з неправильним харчуванням і що людина, що харчується раціонально, може жити 120-150 років.



Забезпечує процеси життєдіяльності людини, поставляючи йому енергію.

  • Забезпечує процеси життєдіяльності людини, поставляючи йому енергію.

  • Оновлення клітин і тканин відбувається завдяки надходженню в організм з їжею «пластичних» речовин - білків, жирів, вуглеводів, вітамінів і мінеральних солей.

  • Їжа - джерело утворення ферментів, гормонів і інших регуляторів обміну речовин в організмі.



Для підтримки нормального перебігу енергетичних, пластичних і каталітичних процесів організму потрібна певна кількість різноманітних харчових речовин.

  • Для підтримки нормального перебігу енергетичних, пластичних і каталітичних процесів організму потрібна певна кількість різноманітних харчових речовин.

  • Від характеру харчування залежить обмін речовин в організмі, структура та функції клітин, тканин, органів.



визначається вмістом в ній необхідних організму незамінних харчових речовин - білків, жирів, вуглеводів, вітамінів, мінеральних солей.

  • визначається вмістом в ній необхідних організму незамінних харчових речовин - білків, жирів, вуглеводів, вітамінів, мінеральних солей.

  • Для нормальної життєдіяльності людини вимагається не тільки постачання його адекватною (відповідно до потреб організму) кількістю енергії та харчових речовин, але й дотримання певних взаємовідносин між численними факторами харчування, кожному з яких належить специфічна роль в обміні речовин.



Це харчування, що характеризується оптимальним співвідношенням харчових речовин.

  • Це харчування, що характеризується оптимальним співвідношенням харчових речовин.



- продукти харчування тваринного і рослинного походження:

  • - продукти харчування тваринного і рослинного походження:

  • перша група включає молоко і молочні продукти (сир, сири, кефір, кисле молоко, ацидофілін, вершки і ін);

  • друга група - м'ясо, птиця, риба, яйця і виготовлені з них продукти;

  • третя - хлібобулочні, макаронні та кондитерські вироби, крупи, цукор, картопля, четверта - жири;

  • п'ята - овочі, фрукти, ягоди, зелень;

  • шоста - прянощі, чай, кава і какао.



Асиміляція – засвоєння речовин, що надходять в організм з навколишнього середовища;

  • Асиміляція – засвоєння речовин, що надходять в організм з навколишнього середовища;

  • Синтез – побудова складніших хімічних сполук з більш простих для створення живої матерії;

  • Дисиміляція – розщеплення речовин, що входять до складу живого організму.



В період росту і розвитку анаболічні процеси переважають над катаболічними, ступінь переваги відповідає швидкості росту;

  • В період росту і розвитку анаболічні процеси переважають над катаболічними, ступінь переваги відповідає швидкості росту;

  • Відображають зміну маси тіла за певний проміжок часу;

  • Константа росту характеризує його інтенсивність на кожний період розвитку;

  • Її зміни в різні періоди онтогенезу вказують на зміни умов росту (якісні зміни метаболізму).



Мітохондрії (здійснюється більшість обмінних процесів, окислювальні та енергетичні процеси: цикл Кребса, дихальний ланцюг, окислювальне фосфорилювання);

  • Мітохондрії (здійснюється більшість обмінних процесів, окислювальні та енергетичні процеси: цикл Кребса, дихальний ланцюг, окислювальне фосфорилювання);

  • Рибосоми (здійснюється синтез білків, необхідна для цього енергія поступає з мітохондрій)



Гіалоплазма (основна речовина протоплазми) – бере участь в процесах гліколізу та інших ензимних процесах.

  • Гіалоплазма (основна речовина протоплазми) – бере участь в процесах гліколізу та інших ензимних процесах.

  • Процеси утворення і руйнування залежать від обміну речовин:

  • - тривалість життя еритроцитів – 80-120 днів;

  • - нейтрофільних гранулоцитів – 1-3 дні;

  • - тромбоцитів – 8-11 днів.



Основний обмін визначається інтенсивністю клітинного обміну, залежить від стану ендокринної і вегетативної нервової систем. Головною особливістю організму, що росте, є витрачання частини енергії на ріст і відкладення речовин.

  • Основний обмін визначається інтенсивністю клітинного обміну, залежить від стану ендокринної і вегетативної нервової систем. Головною особливістю організму, що росте, є витрачання частини енергії на ріст і відкладення речовин.



Це мінімальна кількість енергії, що необхідна для підтримання життя організму в стані спокою; встановлюється в дитини, яка не спить і знаходиться в стані повного мязового та емоційного спокою, при комфортній температурі – 18-20°С, вранці, натще.

  • Це мінімальна кількість енергії, що необхідна для підтримання життя організму в стані спокою; встановлюється в дитини, яка не спить і знаходиться в стані повного мязового та емоційного спокою, при комфортній температурі – 18-20°С, вранці, натще.



Обмін вимірюється кількістю кілокалорій (ккал), які виділяються при вказаних умовах, на 1 кг маси тіла або на 1 м² поверхні тіла за 1 год або за 1 добу (за системою СІ – в кДж; 1 ккал 4,186 кДж)

  • Обмін вимірюється кількістю кілокалорій (ккал), які виділяються при вказаних умовах, на 1 кг маси тіла або на 1 м² поверхні тіла за 1 год або за 1 добу (за системою СІ – в кДж; 1 ккал 4,186 кДж)



Добовий основний обмін у новонароджених низький, він поступово підвищується і досягає максимальної величини до 1,5 року.

  • Добовий основний обмін у новонароджених низький, він поступово підвищується і досягає максимальної величини до 1,5 року.



На поверхні тіла дитини основний обмін становить 2150 кДж (512 ккал) в перші дні життя; 5040 кДж (1200 ккал) — до кінця 1-го року; 4032 кДж (960 ккал) — до 14 років. Підвищення основного обміну спостерігається в пубертатному періоді. Показник його пов'язаний із вмістом жирової тканини в організмі. На величину основного обміну впливають приймання їжі, рухливість і поведінка дитини. Ріст і відкладання речовин у внутрішньоутробному періоді супроводжуються великими енергетичними затратами

  • На поверхні тіла дитини основний обмін становить 2150 кДж (512 ккал) в перші дні життя; 5040 кДж (1200 ккал) — до кінця 1-го року; 4032 кДж (960 ккал) — до 14 років. Підвищення основного обміну спостерігається в пубертатному періоді. Показник його пов'язаний із вмістом жирової тканини в організмі. На величину основного обміну впливають приймання їжі, рухливість і поведінка дитини. Ріст і відкладання речовин у внутрішньоутробному періоді супроводжуються великими енергетичними затратами



В грудному періоді переважають процеси наростання маси тіла;

  • В грудному періоді переважають процеси наростання маси тіла;

  • В дошкільному періоді переважають процеси диференціювання маси;

  • В шкільному віці – диференціювання на новому рівні розвитку.



Відбувається максимальне диференціювання тканин, особливо в критичні періоди, і формування органів і систем.

  • Відбувається максимальне диференціювання тканин, особливо в критичні періоди, і формування органів і систем.

  • Найінтенсивніше збільшується маса тіла що супроводжується найбільшим використанням енергії для пластичного обміну (на утворення 1 г тканини необхідно 7 ккал).





Проходить активний процес адаптації обміну речовин до нових умов існування.

  • Проходить активний процес адаптації обміну речовин до нових умов існування.

  • В перші дні життя основний обмін речовин відносно низький, збільшується до кінця неонатального періоду.

  • Пластичний обмін переважає у витраті енергії над іншими видами витрат.

  • Включаються процеси перетравлення і засвоєння їжі, зростають витрати енергії на мязову активність.



Анаболічні процеси різко активізуються у плода в останні тижні вагітності. Відразу після народження відбувається активна адаптація метаболізму до переходу на дихання атмосферним киснем.

  • Анаболічні процеси різко активізуються у плода в останні тижні вагітності. Відразу після народження відбувається активна адаптація метаболізму до переходу на дихання атмосферним киснем.

  • У грудної дитини і в перші роки життя спостерігається максимальна інтенсивність обміну речовин і енергії, а потім відзначається деяке зниження показників основного обміну





Відбувається найінтенсивніший обмін речовин та енергії у звязку з ростом дитини, удосконаленням функціональної активності, поступовою відміною грудного вигодовування, становленням власного імунітету.

  • Відбувається найінтенсивніший обмін речовин та енергії у звязку з ростом дитини, удосконаленням функціональної активності, поступовою відміною грудного вигодовування, становленням власного імунітету.

  • В 2-му кварталі першого року життя переважають пластичні процеси.

  • Максимуму основний обмін досягає в кінці грудного періоду (у 8 разів інтенсивніший, ніж пластичний).





До другого року життя основний обмін стабілізується.

  • До другого року життя основний обмін стабілізується.

  • З 3-го року життя поступово знижується інтенсивність основного обміну.

  • Дошкільний вік характеризується збільшенням інтенсивності пластичних процесів.





Відбуваються значні зміни метаболічних процесів під впливом статевих гормонів.

  • Відбуваються значні зміни метаболічних процесів під впливом статевих гормонів.

  • В 16-17 років основний обмін відповідає рівню дорослої людини.





Переважання процесів асиміляції над процесами дисиміляції;

  • Переважання процесів асиміляції над процесами дисиміляції;

  • Високий основний обмін;

  • Підвищена потреба в білках;

  • Позитивний азотистий баланс.



Білок є одним з основних і життєво важливих продуктів. В організмі людини запасів білка немає.

  • Білок є одним з основних і життєво важливих продуктів. В організмі людини запасів білка немає.

  • Для нормального росту організму необхідний білок, який неможливо замінити ні жирами ні вуглеводами.

  • Біологічна цінність білків визначається амінокислотним складом і здатністю цих білків до гідролізу під впливом ферментів травного каналу.



Білки є одними з чотирьох основних органічних речовин живої матерії (білки, нуклеїнові кислоти, вуглеводи, жири), але за своїм значенням і біологічними функціями вони займають в ній особливе місце.

  • Білки є одними з чотирьох основних органічних речовин живої матерії (білки, нуклеїнові кислоти, вуглеводи, жири), але за своїм значенням і біологічними функціями вони займають в ній особливе місце.

  • Близько 30% всіх білків людського тіла знаходиться в м'язах,

  • близько 20% - в кістках і сухожиллях ,

  • близько 10% - в шкірі.



найважливішими білками організму є ферменти, які присутні в кожній клітині у невеликій кількості.

  • найважливішими білками організму є ферменти, які присутні в кожній клітині у невеликій кількості.

  • Всі процеси, що відбуваються в організмі: перетравлення їжі, окислювальні реакції, активність залоз внутрішньої секреції, м'язова діяльність і робота мозку регулюються ферментами.

  • Різноманітність ферментів в тілі організмів величезна.



ототожнюють з обміном азоту;

  • ототожнюють з обміном азоту;

  • білки є пластичним матеріалом для росту і розвитку тканин, органів і систем;

  • на відміну від дорослих, дитині властивий позитивний азотистий баланс;

  • у перші дні життя дитина перебуває в умовах пониженого надходження білка.



З 5-го дня життя катаболічні процеси змінюються анаболічними, збільшується маса тіла. Білок грудного молока засвоюється майже повністю, коров'ячого — значно менше.

  • З 5-го дня життя катаболічні процеси змінюються анаболічними, збільшується маса тіла. Білок грудного молока засвоюється майже повністю, коров'ячого — значно менше.



Організм, який росте, потребує повноцінного білка, що містить незамінні амінокислоти.

  • Організм, який росте, потребує повноцінного білка, що містить незамінні амінокислоти.

  • Дітям у першому півріччі життя білка необхідно 2,5—3 г, у другому півріччі — 3,0—3,5 г, у 15 років — 1,5—2 г білка на 1 кг маси тіла.

  • Дефіцит білка веде до затримки росту, імунної недостатності.



Організм, який росте, потребує повноцінного білка, що містить незамінні амінокислоти.

  • Організм, який росте, потребує повноцінного білка, що містить незамінні амінокислоти.

  • Дітям у першому півріччі життя білка необхідно 2,5—3 г, у другому півріччі — 3,0—3,5 г, у 15 років — 1,5—2 г білка на 1 кг маси тіла.

  • Дефіцит білка веде до затримки росту, імунної недостатності.



Діти потребують більше, ніж дорослі, білку тваринного походження: від 100% в грудному віці до 75-55% у наступні періоди.

  • Діти потребують більше, ніж дорослі, білку тваринного походження: від 100% в грудному віці до 75-55% у наступні періоди.

  • Потреба в харчовому білку на 1 кг маси тіла з віком поступово зменшується від 3-3,5 г в ранньому дитячому віці до 1-2 г в підлітковому.

  • Як недостатнє, так і надмірне споживання білка в харчуванні дітей несприятливо позначається на їх рості та психомоторному розвитку.



- Триптофан - Лізин - Метіонін - Треонін - Гістидин - Фенілаланін - Валін - Лейцин - Ізолейцин

  • - Триптофан - Лізин - Метіонін - Треонін - Гістидин - Фенілаланін - Валін - Лейцин - Ізолейцин

  • Для дітей перших місяців життя ще: - Цистеїн



40% потреби в амінокислотах повинні покриватися за рахунок незамінних амінокислот.

  • 40% потреби в амінокислотах повинні покриватися за рахунок незамінних амінокислот.

  • Особливе значення для дитячого організму має співвідношення деяких амінокислот. У період росту найбільш сприятливим є співвідношення: триптофан: лізин: (метіонін + цистеїн) = 1: 3: 3

  • Діти потребують більше, ніж дорослі, білку тваринного походження.



Вільна енергія для організму може надходити лише з їжею.

  • Вільна енергія для організму може надходити лише з їжею.

  • Вона акумульована в складних хімічних зв'язках білків, жирів і вуглеводів.

  • Для того щоб звільнити цю енергію, поживні речовини спочатку піддаються гідролізу, а потім - окисленню в анаеробних або аеробних умовах.





Рекомендації щодо кількості вуглеводів в раціоні дитини нерозривно пов'язані з дослідженнями енергетичного обміну.

  • Рекомендації щодо кількості вуглеводів в раціоні дитини нерозривно пов'язані з дослідженнями енергетичного обміну.

  • Прийнято вважати, що в раціоні дітей старше року найбільш фізіологічним є співвідношення білків, жирів, вуглеводів 1:1:4.

  • У раціоні дітей шкільного віку кількість вуглеводів при посиленій м'язовій роботі може збільшуватися, і співвідношення білків, жирів, вуглеводів складе 1:1:4,5.



У перші місяці життя потреба у вуглеводах покривається за рахунок лактози, що входить до складу жіночого молока.

  • У перші місяці життя потреба у вуглеводах покривається за рахунок лактози, що входить до складу жіночого молока.

  • При штучному вигодовуванні з молочними сумішами дитина отримує сахарозу або мальтозу.

  • Після введення прикорму дитина починає отримувати полісахариди, які в основному покривають потребу організму у вуглеводах.



Вуглеводний обмін забезпечує головні енергетичні потреби організму.

  • Вуглеводний обмін забезпечує головні енергетичні потреби організму.

  • Вуглеводи є матеріалом, який використовується організмом для продукування тепла і роботи.

  • Посилений ріст дитини в перші 2 роки життя супроводжується збільшеним гліколізом, підвищенням вмісту молочної кислоти в крові.

  • Рівень глюкози у новонароджених і дітей грудного віку нижчий, ніж у дорослих (3,5-4,5 ммоль/л).



Вуглеводний обмін у дітей дуже лабільний, регулюється нервовою та ендокринною системами.

  • Вуглеводний обмін у дітей дуже лабільний, регулюється нервовою та ендокринною системами.

  • Дитині першого року життя необхідно 12—15 г вуглеводів на 1 кг маси тіла.

  • Вуглеводи є обов'язковою складовою частиною всіх клітин і тканин, вони сприяють нормальному окисленню жирів і синтезу білків.



З грудним молоком дитина одержує лактозу, з додатковим підгодовуванням — сахарозу, полісахариди.

  • З грудним молоком дитина одержує лактозу, з додатковим підгодовуванням — сахарозу, полісахариди.

  • Надлишок вуглеводів веде до мучного розладу живлення і значного зниження імунітету.



Важливим компонентом їжі в дитячому віці є жири. У кількісному співвідношенні потреба в жирі відповідає потребі в білку.

  • Важливим компонентом їжі в дитячому віці є жири. У кількісному співвідношенні потреба в жирі відповідає потребі в білку.

  • Потреба в поліненасичених жирних кислотах (ПНЖК) визначається за вмістом у харчовому раціоні лінолевої кислоти: від 3-6% в період новонародженості та грудному віці до 2-3% від загальної калорійності раціону в дошкільному і шкільному віці.



Для забезпечення потреби в ПНЖК разом з жирами тваринного походження слід у повсякденному харчуванні дитини використовувати рослинні жири, багаті поліненасиченими жирними кислотами.

  • Для забезпечення потреби в ПНЖК разом з жирами тваринного походження слід у повсякденному харчуванні дитини використовувати рослинні жири, багаті поліненасиченими жирними кислотами.



Жировий обмін тісно пов'язаний з вуглеводним.

  • Жировий обмін тісно пов'язаний з вуглеводним.

  • Жири є основним джерелом енергії, носіями жиророзчинних вітамінів.

  • Вони відкладаються у вигляді жирових запасів у підшкірній основі, брижі.

  • Жир тіла новонародженої дитини багатий на високомолекулярні жирні кислоти — пальмітинову, стеаринову.

  • Інтенсивне розщеплення тригліцеридів (нейтрального жиру) веде до утворення вільних жирних кислот, які використовуються як основне джерело енергії.



Жири покривають близько 50 % усієї енергетичної потреби дитини.

  • Жири покривають близько 50 % усієї енергетичної потреби дитини.

  • Біологічна цінність їх визначається вмістом незамінних поліненасичених жирних кислот (лінолевої, ліноленової й арахідонової), які сприяють економному витрачанню білка, беруть участь у багатьох обмінних процесах в організмі.



Дитині 1-го року життя потрібно жиру 6,5—6 г/кг маси тіла;

  • Дитині 1-го року життя потрібно жиру 6,5—6 г/кг маси тіла;

  • в 6—10 років — 2—3 г/кг;

  • старшим за 10 років — 1—3 г/кг маси.

  • Жири грудного молока засвоюються на 98 %, коров'ячого —на 85 %.



Невикористані жири виділяються з випорожненнями.

  • Невикористані жири виділяються з випорожненнями.

  • З другого півріччя життя близько 10—15 % жирів повинні бути рослинного походження. Нестача вуглеводів у харчуванні може призвести до кетозу через гальмування окислення кетонових тіл, сповільнене перетворення їх у вищі жирні кислоти.



цукровий діабет (порушення вуглеводного обміну);

  • цукровий діабет (порушення вуглеводного обміну);

  • подагру (порушення білкового обміну);

  • ожиріння (порушення жирового обміну)

  • хворобливі стани, що мають назву авітамінози (проявом яких може бути, наприклад, цинга).

  • Ця група хвороб є однією з основних причин летальності (смертності від захворювань) людини і складає 45% від загального показника.





- це різноманітні розлади проміжного обміну білків, вуглеводів, ліпідів, нуклеїнових кислот, порфиринів і інших сполук, які синтезуються в організмі, перетворюються і розкладаються.

  • - це різноманітні розлади проміжного обміну білків, вуглеводів, ліпідів, нуклеїнових кислот, порфиринів і інших сполук, які синтезуються в організмі, перетворюються і розкладаються.

  • У групі хвороб обміну речовин йдеться про стани, що є насліком недостатнього, а також надмірного по відношенню до потреб організму харчування.



До цієї групи захворювань не відносяться розлади травлення і засвоєння їжі, які (за деякими виключеннями, такими як haemochromatosis) пов'язані з певними захворюваннями шлунково-кишкового тракту.

  • До цієї групи захворювань не відносяться розлади травлення і засвоєння їжі, які (за деякими виключеннями, такими як haemochromatosis) пов'язані з певними захворюваннями шлунково-кишкового тракту.



1 група – спадкові, генетично обумовлені захворювання; їх причиною є відсутність або низька активність ферменту або ферментів, що беруть участь в обміні тієї чи іншої речовини (наприклад, аміноацидопатії);

  • 1 група – спадкові, генетично обумовлені захворювання; їх причиною є відсутність або низька активність ферменту або ферментів, що беруть участь в обміні тієї чи іншої речовини (наприклад, аміноацидопатії);

  • 2 група – транзиторні порушення обміну речовин, обумовлені затримкою дозрівання певних ферментних систем у дітей в процесі росту (транзиторна фенілаланінемія);



3 група – синдроми порушення обміну речовин, що виникають в період різних захворювань і зберігаються деякий час після перенесеної хвороби (синдром мальабсорбції після кишкових інфекцій);

  • 3 група – синдроми порушення обміну речовин, що виникають в період різних захворювань і зберігаються деякий час після перенесеної хвороби (синдром мальабсорбції після кишкових інфекцій);



В основі спадкових хвороб обміну речовин лежить зміна структури одного білка, частіше однієї амінокислоти. Причина полягає в мутації гена, котрий кодує структуру білка. Відомі безсимптомні дефекти обміну (пентозурія), захворювання, котрі проявляються лише у разі провокуючого впливу зовнішніх чинників (недостатність глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази або гемоглобінопатії).

  • В основі спадкових хвороб обміну речовин лежить зміна структури одного білка, частіше однієї амінокислоти. Причина полягає в мутації гена, котрий кодує структуру білка. Відомі безсимптомні дефекти обміну (пентозурія), захворювання, котрі проявляються лише у разі провокуючого впливу зовнішніх чинників (недостатність глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази або гемоглобінопатії).

  • Значна кількість спадкових дефектів обміну речовин характеризується тяжким перебігом.



- порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія, гі-стидинемія, гомоцистинурія та ін.);

  • - порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія, гі-стидинемія, гомоцистинурія та ін.);

  • - порушення обміну ліпідів (амавротична ідіотія Тея-Сакса, хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка та ін.);

  • - порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, непереносимість лактози, мальтози, сахарози, трегалози та ін.);



- порушення обміну сполучної тканини (мукополісахаридози та ін.);

  • - порушення обміну сполучної тканини (мукополісахаридози та ін.);

  • - дефекти гемоглобіну, коагулопатії (гемофілії);

  • - порушення транспортних білків (абеталіпопротеїнемія, перніціозна анемія, хвороба Вільсона-Коновалова та ін.);

  • - дефекти пептидних гормонів (інсуліну, адре-наліну, тироксину та ін.).



спадкова хвороба, в основні якої лежить недостатність ферменту фенілаланінгідроксилази і характеризується тетрадою ознак: розумовим відставанням, судомним синдромом, схильністю до дерматиту і порушенням пігментного обміну (зниження меланіну в шкірі).

  • спадкова хвороба, в основні якої лежить недостатність ферменту фенілаланінгідроксилази і характеризується тетрадою ознак: розумовим відставанням, судомним синдромом, схильністю до дерматиту і порушенням пігментного обміну (зниження меланіну в шкірі).





Одразу після народження діти не звертають на себе увагу, лише іноді спостерігають блювання. У перші місяці життя вони мають специ-фічний запах (запах мишей або цвілі).

  • Одразу після народження діти не звертають на себе увагу, лише іноді спостерігають блювання. У перші місяці життя вони мають специ-фічний запах (запах мишей або цвілі).



Характерний зовнішній вигляд:

  • Характерний зовнішній вигляд:

  • біляві, блакитні очі, відзначають явища ексудативного діатезу, екзему.

  • Потім спостерігають затримку у психомоторному розвитку, епілептиформні припадки.

  • Для діагностики проводять пробу з хлоридом заліза (5 крапель FeCl3 до 5 мл сечі).

  • При наявності в сечі фенілпіровиноградної кислоти з’являється брудно-зелений колір.





Використовують і експрес-метод (фільтрувальний папір, який змочений хлористим залізом).

  • Використовують і експрес-метод (фільтрувальний папір, який змочений хлористим залізом).

  • Заключний діагноз встановлюється після визначення рівня фенілаланіну в крові (понад 121 мкмоль/л або 2 мг %).



Мукополісахаридоз виникає внаслідок генералізо-ваного процесу, котрий уражує головним чином сполучну тканину.

  • Мукополісахаридоз виникає внаслідок генералізо-ваного процесу, котрий уражує головним чином сполучну тканину.

  • На її частку припадає 50 % маси організму.

  • За генетично детермінованого дефіциту того чи іншого ферменту настає блок обмінних перетворень.

  • Особливо уразливі тканини, котрі в нормі багаті на кислі глікозаміноглікани: сполучна, ретикулярна, хрящова.



Частіше уражаються оболонки серця і боуменовий шар рогівки ока. Накопичення мукополісахаридозних речо-вин відбувається в клітинах мозку і периферичних ган-гліях, сітківці ока, паренхімі печінки і селезінки, в епіте-лії канальців нирок.

  • Частіше уражаються оболонки серця і боуменовий шар рогівки ока. Накопичення мукополісахаридозних речо-вин відбувається в клітинах мозку і периферичних ган-гліях, сітківці ока, паренхімі печінки і селезінки, в епіте-лії канальців нирок.



Для уражень опорно-рухового апарату характерне порушення епіхондрального скостеніння.

  • Для уражень опорно-рухового апарату характерне порушення епіхондрального скостеніння.

  • Формується виражена деформація скелета.

  • Через деформацію черепа і диспластичну будову обличчя спочатку мукополісахаридоз називали “га-ргоїлізмом” за аналогією з потворними створіннями, котрі прикрашають собор Нотр-Дам у Парижі.



Тип успадкування мукополісахаридозу рецесивний або рецесивний, який зчеплений з Х-хромосомою.

  • Тип успадкування мукополісахаридозу рецесивний або рецесивний, який зчеплений з Х-хромосомою.

  • Розрізняють багато типів мукополісахаридозів: І тип (синдром Гурлера), II тип (синдром Гунтера), III тип (синдром Санфіліппо), ІV тип (синдром Моркіо), V тип (синдром Шейє), VІ тип (синдром Марото-Ламі) та ін.







захворювання з типовими аномаліями розвитку очей (підвивих кришталика, що проявляється з віком), кістковом’язової системи (астенічна будова тіла, довгі пальці, деформація грудної клітки, слабкість м’язів), серцево-судинної системи (вади серця, аневризми).

  • захворювання з типовими аномаліями розвитку очей (підвивих кришталика, що проявляється з віком), кістковом’язової системи (астенічна будова тіла, довгі пальці, деформація грудної клітки, слабкість м’язів), серцево-судинної системи (вади серця, аневризми).





Відзначається легка розумова відсталість, діти астенічні, але слухняні, старанні.

  • Відзначається легка розумова відсталість, діти астенічні, але слухняні, старанні.

  • У крові підвищений вміст оксипроліну.

  • Домінантний тип успадкування. Лікування симптоматичне.







1. Спадкові порушення обміну АК, які супроводжуються підвищенням їх концентрації в крові та в сечі

  • 1. Спадкові порушення обміну АК, які супроводжуються підвищенням їх концентрації в крові та в сечі

  • 2. Спадкові порушення обміну АК, які супроводжуються підвищенням їх виділення із сечею без зміни рівня в крові

  • 3. Спадкові порушення системи транспорту АК

  • 4. Вторинні гіпераміноацидурії



Поява уже через кілька годин після народження сонливості, утруднення при годуванні, судом, та блювоти

  • Поява уже через кілька годин після народження сонливості, утруднення при годуванні, судом, та блювоти

  • Наявність вираженого блювотного синдрому після виключення хірургічної патології

  • Наявність в анамнезі близькородинних шлюбів або випадків смерті дітей в неонатальному періоді

  • Виявлення при об’єктивному обстеженні неспецифічних даних, які свідчать про ураження центральної нервової системи, гепатомегалію або незвичайний запах



проявляються фізіологічними дисфункціями і(або) дефектами інтелекту;

  • проявляються фізіологічними дисфункціями і(або) дефектами інтелекту;

  • характерний поліморфізм клінічних проявів;

  • труднощі діагностики, особливо ранньої;

  • хоча окремі метаболічні порушення трапляються досить рідко, загалом вони мають значний вплив на інтелектуальний і психічний розвиток дитини.



Рецидивуючі напади блювання, ацидоз (після початку годування грудним молоком або молочними сумішами) можуть вказувати на порушення метаболізму амінокислот або вуглеводів.

  • Рецидивуючі напади блювання, ацидоз (після початку годування грудним молоком або молочними сумішами) можуть вказувати на порушення метаболізму амінокислот або вуглеводів.

  • Незвичайний запах сечі та поту може зустрічатися при деяких станах, наприклад, при хворобі кленового сиропу; мишачий запах – при фенілкетонурії.



Гепатоспленомегалія можлива при хворобах накопичення, коли метаболіти відкладаються в клітинах печінки та в селезінці.

  • Гепатоспленомегалія можлива при хворобах накопичення, коли метаболіти відкладаються в клітинах печінки та в селезінці.

  • Неврологічні розлади носять генералізований характер, можуть бути розлади руху, судоми.

  • Затримка розвитку інтелекту наявна при фенілкетонурії, мукополісахаридозах.



Міопатія, дилатаційна кардіоміопатія, затримка росту, виражений ацидоз при аміноацидуріях, гіперамоніємія (пов'язана з порушенням обміну сечовини й органічних кислот), а також наявність в сімейному анамнезі випадків смерті в ранньому дитинстві.

  • Міопатія, дилатаційна кардіоміопатія, затримка росту, виражений ацидоз при аміноацидуріях, гіперамоніємія (пов'язана з порушенням обміну сечовини й органічних кислот), а також наявність в сімейному анамнезі випадків смерті в ранньому дитинстві.






База даних захищена авторським правом ©pres.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка